DISEASE SYSTEM · 疾病系统
代谢系统 · 疾病百科
本系统共收录 230 种遗传相关疾病,分布于 17 个疾病分类。可按分类浏览或在下方全量索引中查找。
疾病全量索引
230 种疾病 · 按分类分组
代谢性骨病
- 3-M 综合征3-M综合征CUL7，OBSL1，CCDC8 等基因
- Apert 综合征Apert综合征、尖头并指综合征FGFR2 等基因
- Dyggve-Melchior-Clausen 疾病DMC病、Dyggve-Melchior-Clausen病DYM 等基因
- Eiken 综合症Eiken综合征PTH1R 等基因
- Ellis-van Creveld 综合征EVC综合征、Ellis-van Creveld综合征EVC2 等基因
- Robinow 综合征Robinow综合征(骨病归类)ROR2 等基因
- Schwartz-Jampel 综合征2 型/Stuv)Wiedemann 综合征SJS2/Stuve-Wiedemann综合征LIFR 等基因
- Wolcott-Rallison 综合征WRS、Wolcott-Rallison综合征EIF2AK3 等基因
- 佝偻病遗传性佝偻病/骨软化(代谢归类)PHEX，CLCN5，FGF23，ENPP1，SLC34A3 等基因
- 免疫－骨发育不良Schimke 型Schimke免疫-骨发育不良SMARCAL1 等基因
- 剥脱性骨软骨炎剥脱性骨软骨炎(ACAN相关)ACAN 等基因
- 成骨不全OI、成骨不全症(代谢归类)COL1A1、COL1A2、IFITM5、SERPINF1、CRTAP、P3H1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、BMP1、TMEM38B 等基因
- 格林伯格骨骼发育不良格林伯格骨骼发育不良(致死性)LBR 等基因
- 脊椎巨型骨骺干骺发育不良脊椎巨型骨骺干骺发育不良(遗传型)NKX3-2 等基因
- 软骨发育不良软骨发育不良(代谢归类)PTH1R、SHOX、COL10A1、ARSE、EBP、COMP、TRIP11、SLC26A2、COL2A1、SLC35D1、FGFR3、IMPAD1、PEX7 等基因
- 进行性假性类风湿性发育不良，幼年型进行性假性类风湿性发育不良WISP3 等基因
- 骨骺发育不良骨骺发育不良(COMP/COL9相关)COMP，COL9A2，COL9A3，MATN3，COL9A1，TRAPPC2 等基因
其他代谢相关疾病
- Brunner 综合征Brunner综合征(MAOA缺乏)MAOA 等基因
- Budd-Chiari 综合征BCS、Budd-Chiari综合征(代谢归类)F5，JAK2 等基因
- Cockayne 综合征Cockayne综合征(代谢归类)ERCC8，ERCC6 等基因
- Kabuki（歌舞伎）综合征Kabuki综合征(代谢归类)KMT2D，KDM6A 等基因
- Rett 综合征Rett综合征(代谢归类)MECP2 等基因
- Rotor 综合征Rotor综合征SLCO1B1，SLCO1B3 等基因
- Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征WAGR综合征(WT1相关)WT1 等基因
- Zimmermann-Laband 综合征2 型ZLS2、Zimmermann-Laband综合征2型ATP6V1B2 等基因
- 先天变异型Rett 综合征先天变异型Rett综合征(FOXG1)FOXG1 等基因
- 先天短肠综合征先天短肠综合征(遗传型)CLMP 等基因
- 努南综合征1 型Noonan综合征1型(代谢归类)PTPN11 等基因
- 常染色体隐性皮肤松弛症ARCL、常染色体隐性皮肤松弛症FBLN5，EFEMP2，LTBP4，ATP6V0A2，ATP6V1E1 等基因
- 着色性干皮病XP、着色性干皮病ERCC3，ERCC2，ERCC4，ERCC5 等基因
- 肌营养不良先天性肌营养不良(alpha-DG病)B3GALNT2、B4GAT1、GMPPB、FKRP、CRPPA、DAG1、LARGE1、FKTN、CHKB 等基因
- 葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征GLUT1缺陷综合征、脑葡萄糖转运障碍SLC2A1 等基因
- 遗传性惊跳症遗传性惊跳症、HyperekplexiaGLRA1，GLRB，SLC6A5，ATAD1 等基因
- 雄激素不敏感综合征CAIS/PAIS、雄激素不敏感综合征AR 等基因
尿素循环障碍
- N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS缺乏(代谢归类)NAGS 等基因
- 先天性谷氨酰胺缺乏症先天性谷氨酰胺缺乏GLUL 等基因
- 希特林蛋白缺乏症希特林缺乏(代谢归类)SLC25A13 等基因
- 氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症CPS I缺乏、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏CPS1 等基因
- 瓜氨酸血症1 型瓜氨酸血症I型(代谢归类)ASS1 等基因
- 精氨基琥珀酸尿症精氨基琥珀酸尿症(代谢归类)ASL 等基因
- 精氨酸酶缺乏症精氨酸酶缺乏(代谢归类)ARG1 等基因
- 糖尿病糖尿病(尿素循环归类/ABCC8/GCK等)ABCC8，GCK，KCNJ11，SLC2A2 等基因
- 谷胱甘肽合成酶缺乏症谷胱甘肽合成酶缺乏GSS 等基因
- 赖氨酸尿性蛋白耐受不良LPI、赖氨酸尿性蛋白耐受不良SLC7A7 等基因
- 高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征HHH综合征(代谢归类)SLC25A15 等基因
- 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症OAT缺乏、鸟氨酸氨基转移酶缺乏OAT 等基因
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症OTC缺乏(代谢归类)OTC 等基因
有机酸代谢
- Aicardi-Goutieres 综合征AGS、Aicardi-Goutieres综合征(有机酸归类)TREX1，RNASEH2B，RNASEH2C，RNASEH2A 等基因
- Bamforth-Lazarus 综合征Bamforth-Lazarus综合征FOXE1 等基因
- Barth 综合征Barth综合征TAZ 等基因
- Johanson-Blizzard 综合征Johanson-Blizzard综合征UBR1 等基因
- Pendred 综合征Pendred综合征(有机酸归类)SLC26A4 等基因
- Perrault 综合征1 型Perrault综合征1型(有机酸归类)HSD17B4 等基因
- Sjogren-Larsson 综合征SLS、Sjogren-Larsson综合征ALDH3A2 等基因
- Smith-Lemli-Opitz 综合征SLOS、Smith-Lemli-Opitz综合征(有机酸归类)DHCR7 等基因
- 丙酸血症PA、丙酸血症(代谢归类)PCCA，PCCB 等基因
- 唾液酸尿症唾液酸尿症(GNE肌病)GNE 等基因
- 异戊酸血症IVA、异戊酸血症IVD 等基因
- 戊二酸尿症戊二酸尿症III型(SUGCT缺乏)SUGCT 等基因
- 戊二酸血症GA-I、戊二酸血症I型(GCDH缺乏)GCDH 等基因
- 甲基丙二酸尿症甲基丙二酸尿症(ACSF3/MUT缺乏)ACSF3，MUT 等基因
- 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症MMA伴同型半胱氨酸尿(代谢归类)MMACHC，MMADHC，LMBRD1，ABCD4 等基因
- 甲基丙二酸血症MMA(代谢归类)MMAA，MMAB 等基因
- 甲基戊烯二酸尿症甲基戊烯二酸尿症(AUH缺乏)AUH 等基因
- 羟基戊二酸尿症D-2/L-2-羟基戊二酸尿症D2HGDH，IDH2，L2HGDH 等基因
- 酶类缺乏症多种酶缺乏(有机酸代谢)MCCC1，MCCC2，HMGCS2，HMGCL，MLYCD，ALDH5A1，BTD，HLCS，ACAD8，ALDH6A1，MCEE，NADK2，SERPINA1，ABAT，DBH，CYP19A1 等基因
核酸代谢
- AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC缺乏症ATIC 等基因
- E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症PDHA1缺乏、丙酮酸脱氢酶E1α缺乏PDHA1 等基因
- Lesch-Nyhan 综合征Lesch-Nyhan综合征(核酸代谢归类)HPRT1 等基因
- β- 脲基丙酸酶缺乏症β-脲基丙酸酶缺乏UPB1 等基因
- 乳清酸尿症乳清酸尿症(UMPS缺乏)UMPS 等基因
- 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症DPD缺乏、二氢嘧啶脱氢酶缺乏DPYD 等基因
- 二氢嘧啶酶缺乏症二氢嘧啶酶缺乏DPYS 等基因
- 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷PNP缺乏、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏PNP 等基因
- 家族性青少年高尿酸血症肾病2 型FJHN2、家族性青少年高尿酸肾病2型REN 等基因
- 核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症核糖-5-磷酸异构酶缺乏RPIA 等基因
- 由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病FLAD1缺乏、FAD合成酶缺乏性脂质沉积肌病FLAD1 等基因
- 磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进PRPS功能亢进、磷酸核糖焦磷酸合成酶过活PRPS1 等基因
- 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症APRT缺乏、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏APRT 等基因
- 腺苷琥珀酸酶缺乏症ADSL缺乏、腺苷琥珀酸裂解酶缺乏ADSL 等基因
- 腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID、腺苷脱氨酶缺乏性SCIDADA 等基因
- 高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征SARS2相关综合征(高尿酸+肺高压+肾衰)SARS2 等基因
- 黄嘌呤尿黄嘌呤尿I/II型XDH，MOCOS 等基因
氨基酸代谢
- 枫糖尿病MSUD、枫糖尿病(代谢归类)BCKDHA，BCKDHB，DBT，DLD 等基因
- 甘氨酸脑病NKH/GCE、甘氨酸脑病(代谢归类)AMT，GCSH，GLDC 等基因
- 甲硫氨酸血症高甲硫氨酸血症(多种类型)AHCY，ADK，MAT1A 等基因
- 硫半胱氨酸尿症亚硫酸盐氧化酶缺乏/硫半胱氨酸尿SUOX 等基因
- 组氨酸血症组氨酸血症(HAL缺乏)HAL 等基因
- 胱氨酸尿症胱氨酸尿症(遗传型)SLC3A1，SLC7A9 等基因
- 胱硫醚尿症胱硫醚尿症(CTH缺乏)CTH 等基因
- 苯丙酮尿症PKU、苯丙酮尿症(代谢归类)PAH 等基因
- 酪氨酸血症酪氨酸血症I/II/III型(代谢归类)FAH，TAT，HPD 等基因
- 酶类缺乏症多种酶类缺乏症(氨基酸代谢)ACY1，DDC，DMGDH，PHGDH，GNMT，GSS，GCLC，SPR 等基因
- 高甘氨酸尿症高甘氨酸尿症(遗传型)SLC36A2，SLC6A20 等基因
- 高胱氨酸尿症高同型半胱氨酸血症/同型半胱氨酸尿症MTR，MTRR，CBS，MTHFR，NFE2L2 等基因
- 高脯氨酸血症高脯氨酸血症I/II型PRODH，ALDH4A1 等基因
- 高苯丙氨酸血症BH4缺乏性HPA(代谢归类)PTS，GCH1，QDPR，PCBD1，DNAJC12 等基因
- 高赖氨酸血症高赖氨酸血症(AASS缺乏)AASS 等基因
- 高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征HHH综合征(氨基酸代谢归类)SLC25A15 等基因
- 黑尿酸尿症尿黑酸尿症/黑尿症(代谢归类)HGD 等基因
溶酶体贮积病
- Danon 病Danon病(代谢归类)LAMP2 等基因
- Fabry 病Fabry病(代谢归类)GLA 等基因
- Farber 病Farber病(脂质肉芽肿病)ASAH1 等基因
- Haim-Munk 综合征Haim-Munk综合征(CTSC缺乏)CTSC 等基因
- Hurler-Scheie 综合征Hurler-Scheie综合征(MPS I H/S)IDUA 等基因
- Kanzaki 病Kanzaki病(α-NAGA缺乏)NAGA 等基因
- Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）Krabbe病(代谢归类)GALC 等基因
- Kufor-Rakeb 综合征Kufor-Rakeb综合征(ATP13A2相关)ATP13A2 等基因
- Tay-Sachs 病TSD/Tay-Sachs(代谢归类)HEXA 等基因
- 唾液酸贮积症唾液酸贮积症(代谢归类)CTSA，SLC17A5，NEU1 等基因
- 多发性硫酸脂酶缺乏症多发性硫酸脂酶缺乏(Austin病)SUMF1 等基因
- 尼曼- 匹克病NPD、尼曼-匹克病A/B/C型SMPD1，NPC1，NPC2 等基因
- 岩藻糖苷贮积病岩藻糖苷贮积病(代谢归类)FUCA1 等基因
- 戈谢病戈谢病(代谢归类)GBA，PSAP 等基因
- 甘露糖苷贮积症甘露糖苷贮积症(代谢归类)MAN2B1，MANBA 等基因
- 神经元蜡样脂质褐素沉积病NCL各型(代谢归类)PPT1，TPP1，CLN3，CLN6，DNAJC5，CLN5，MFSD8，CLN8，CTSD，GRN 等基因
- 神经节苷脂贮积症神经节苷脂贮积症(GM1/GM2)GM2A，GLB1 等基因
- 胆固醇酯沉积病CESD/Wolman(代谢归类)LIPA 等基因
- 黏多糖贮积症MPS各型(代谢归类)IDS，SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS，GALNS，GLB1，ARSB，GUSB 等基因
- 黏脂质贮积症ML II/III/IV、黏脂质贮积症(代谢归类)GNPTAB，GNPTG，MCOLN1 等基因
碳水化合物代谢
- D- 甘油酸尿症D-甘油酸尿症GLYCTK 等基因
- α- 甘露糖苷贮积症α-甘露糖苷贮积症(代谢归类)MAN2B1 等基因
- 丙酮酸激酶活性增高症PK活性增高症PKLR 等基因
- 先天性糖基化病CDG I型(代谢归类)NUS1，PMM2，MPI，ALG6，ALG3，DPM1，MPDU1，ALG12，ALG8，MGAT2，MOGS 等基因
- 先天性糖基化病CDG II型(代谢归类)B4GALT1，COG7，SLC35A1，COG1，COG8，COG5，COG4，TMEM165，COG6，SLC35A2，SLC39A8，CCDC115，TMEM199，COG2，ALG2，DPAGT1，ALG1，ALG9，DOLK，RFT1，DPM3，ALG11 等基因
- 半乳糖血症半乳糖血症(代谢归类)GALT 等基因
- 家族性高胰岛素血症CHI、家族性高胰岛素血症(代谢归类)HADH，INSR，GLUD1，SLC16A1 等基因
- 差向异构酶缺乏性半乳糖血症GALE缺乏型半乳糖血症(代谢归类)GALE 等基因
- 特发性果糖尿症特发性果糖尿(KHK缺乏)KHK 等基因
- 糖原累积症GSD各型综合(代谢归类)GYS2，GYS1，G6PC，SLC37A4，GAA，AGL，GBE1，PYGM，PYGL，PFKM，PHKA2，PHKB，PHKG2，PHKA1，PGAM2，LDHA 等基因
- 葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症葡萄糖-半乳糖吸收不良SLC5A1 等基因
- 遗传性果糖不耐受症遗传性果糖不耐受(代谢归类)ALDOB 等基因
- 酶类缺乏症多种酶类缺乏(碳水化合物代谢)NAGA，LCT，SI，PC，PDHB，DLAT，PDHX，PDP1，FBP1，GALK1，ST3GAL5 等基因
类固醇代谢
线粒体病
- Leigh 综合征Leigh综合征(代谢归类)COX15，FOXRED1，NDUFA10，NDUFA12，NDUFA9，NDUFAF2，NDUFAF6，NDUFS3，NDUFS7，NDUFS8，SDHA 等基因
- Perrault 综合征5 型Perrault综合征5型(TWNK相关)TWNK 等基因
- 多线粒体功能障碍综合征2 型MMDS2、多线粒体功能障碍综合征2型BOLA3 等基因
- 延胡索酸酶缺乏症延胡索酸酶缺乏FH 等基因
- 线粒体DNA 缺失综合征线粒体DNA缺失/耗竭综合征(代谢归类)TYMP，TK2，DGUOK，POLG，SUCLA2，MPV17，RRM2B，SUCLG1，MGME1，SLC25A4 等基因
- 线粒体复合体II 缺乏症线粒体复合体II缺乏SDHAF1，SDHD 等基因
- 线粒体复合体III 缺乏症线粒体复合体III缺乏BCS1L，UQCRB，UQCRQ，UQCRC2，CYC1，UQCC2 等基因
- 线粒体复合体IV 缺乏症线粒体复合体IV缺乏(代谢归类)APOPT1，COA7，COX10，COX14，COX20，COX6B1，COX8A，FASTKD2，PET100，SCO1 等基因
- 线粒体复合体V 缺乏症线粒体复合体V缺乏ATPAF2 等基因
- 羟基犬尿酸尿症羟基犬尿酸尿症(KYNU缺乏)KYNU 等基因
- 联合氧化磷酸化缺陷症联合氧化磷酸化缺陷(代谢归类)GFM1，MRPS16，TSFM，TUFM，MRPS22，AIFM1，C12orf65，AARS2，MRPL3，MTO1，RMND1，EARS2，PNPT1，FARS2，MTFMT，MRPL44，ELAC2，SFXN4，LYRM4 等基因
维生素和辅酶代谢
- 5'- 甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症PNPO缺乏、吡哆胺磷酸氧化酶缺乏PNPO 等基因
- 二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血DHFR缺乏性巨幼细胞贫血DHFR 等基因
- 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症MTHFR缺乏性高同型半胱氨酸血症MTHFR 等基因
- 吡哆醇依赖性癫痫PDE、吡哆醇依赖性癫痫ALDH7A1 等基因
- 大脑叶酸转运障碍性神经退行性病大脑叶酸转运障碍FOLR1 等基因
- 婴儿型低磷酸酯酶症婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)ALPL 等基因
- 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1 型PKAN/NBIA1、泛酸激酶缺乏PANK2 等基因
- 红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血GSS缺乏性溶血性贫血GSS 等基因
- 细胞色素P450 氧化还原酶缺乏症POR缺乏、P450氧化还原酶缺乏POR 等基因
- 谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症FTCD缺乏、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏FTCD 等基因
- 谷胱甘肽尿症谷胱甘肽尿症(GGT1缺乏)GGT1 等基因
- 遗传性叶酸吸收不良HFM、遗传性叶酸吸收不良SLC46A1 等基因
- 钼辅因子缺乏症MoCD、钼辅因子缺乏症MOCS1，MOCS2，GPHN 等基因
胆汁酸代谢
- Alagille 综合征Alagille综合征(胆汁酸归类)JAG1，NOTCH2 等基因
- MEDNIK 综合征MEDNIK综合征AP1S1 等基因
- Reynolds 综合征Reynolds综合征(LBR缺乏)LBR 等基因
- 先天性胆汁酸合成障碍先天性胆汁酸合成障碍(多亚型)HSD3B7，AKR1D1，CYP7B1，AMACR，ABCD3，ACOX2 等基因
- 关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征ARC综合征(关节挛缩-肾-胆汁淤积)VPS33B，VIPAS39 等基因
- 初级胆汁酸吸收障碍初级胆汁酸吸收障碍(SLC10A2缺乏)SLC10A2 等基因
- 家族性超胆烷家族性超胆烷(BAAT/EPHX1缺乏)BAAT，EPHX1 等基因
- 小儿暂时性肝功能衰竭综合征TSFM缺乏性婴儿肝功能衰竭TRMU 等基因
- 新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征NISCH综合征(胆汁酸归类)CLDN1 等基因
- 淀粉样变性病遗传性淀粉样变(胆汁酸归类)GSN，FGA，LYZ，TTR，GPNMB，OSMR 等基因
- 腹泻伴微绒毛萎缩2 型MVID2、微绒毛萎缩2型(MYO5B缺乏)MYO5B 等基因
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症PFIC各型(胆汁酸代谢归类)ATP8B1，ABCB11，ABCB4，TJP2，NR1H4 等基因
- 间质性肺病及肝病间质性肺病伴肝病(MARS缺乏)MARS 等基因
- 高胆绿素血症高胆绿素血症(BLVRA缺乏)BLVRA 等基因
脂肪酸代谢
- 2- 甲基丁酰甘氨酸尿症SBCAD缺乏、2-甲基丁酰甘氨酸尿ACADSB 等基因
- 3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症HMG-CoA合成酶2缺乏HMGCS2 等基因
- 3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症HMG-CoA裂解酶缺乏(脂肪酸归类)HMGCL 等基因
- β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症）BKT缺乏、β-酮硫酶缺乏ACAT1 等基因
- 三官能团蛋白缺乏症TFP缺乏、三功能蛋白缺乏HADHA，HADHB 等基因
- 乙酰CoA 脱氢酶缺乏症ACAD9缺乏ACAD9 等基因
- 先天性全身脂肪营养不良CGL、先天性全身脂肪营养不良(脂肪酸归类)AGPAT2，BSCL2，CAV1，CAVIN1，PTRF 等基因
- 原发性肉碱缺乏症PCD、原发性肉碱缺乏(SLC22A5缺乏)SLC22A5 等基因
- 多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）MADD/GA-II、多种酰基CoA脱氢酶缺乏ETFA，ETFB，ETFDH 等基因
- 天冬氨酰葡糖胺尿症天冬氨酰葡糖胺尿症(遗传型)AGA 等基因
- 琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症SCOT缺乏、琥珀酰CoA转移酶缺乏OXCT1 等基因
- 肉碱软脂酰转移酶缺乏症CPT I/II缺乏(脂肪酸归类)CPT1A，CPT1C，CPT2 等基因
- 肉碱酰基转移酶缺乏症CACT缺乏、肉碱酰基转移酶缺乏SLC25A20 等基因
- 酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症VLCAD/SCAD/LCAD/MCAD缺乏ACADVL，ACADS，ACADL，ACADM 等基因
脂质代谢
- Chanarin-Dorfman 综合征CDS、Chanarin-Dorfman综合征ABHD5 等基因
- 中性脂质贮积病伴肌病NLSDM、中性脂质贮积伴肌病PNPLA2 等基因
- 家族性低β 脂蛋白血症2 型家族性低β脂蛋白血症2型(ANGPTL3)ANGPTL3 等基因
- 家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症LCAT缺乏、家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏LCAT 等基因
- 家族性复合高脂血症家族性复合高脂血症(LPL相关)LPL 等基因
- 家族性高甘油三酯血症家族性高甘油三酯血症(APOA5/LIPI)APOA5，LIPI 等基因
- 家族性高胆固醇血症FH、家族性高胆固醇血症(代谢归类)APOB，PCSK9，APOA2，EPHX2，GHR，GSBS，ITIH4，LDLR 等基因
- 常染色体显性假性醛固酮减少症I 型假性低醛固酮血症I型显性(NR3C2相关)NR3C2 等基因
- 无β 脂蛋白血症ABL、无β脂蛋白血症MTTP 等基因
- 暂时性婴儿高甘油三酯血症暂时性婴儿高甘油三酯血症(GPD1缺乏)GPD1 等基因
- 混合性高脂血症1 型混合型高脂血症1型(USF1相关)USF1 等基因
- 糖基磷脂酰肌醇缺乏症GPI缺乏(PIGM相关)PIGM 等基因
- 肝脂酶缺乏症肝脂酶缺乏(LIPC缺乏)LIPC 等基因
- 脂蛋白转移酶缺乏症脂蛋白转移酶缺乏(LIPT1)LIPT1 等基因
- 脑腱黄瘤病CTX、脑腱黄瘤病(脂质代谢归类)CYP27A1 等基因
- 谷固醇血症谷固醇血症(代谢归类)ABCG8 等基因
- 髓鞘形成缺乏伴先天性白内障髓鞘形成不足伴先天性白内障(FAM126A缺乏)FAM126A 等基因
- 高密度脂蛋白缺乏症Tangier病/家族性HDL缺乏ABCA1，APOA1 等基因
- 高脂蛋白血症V 型高脂蛋白血症V型(APOA5)APOA5 等基因
过氧化物酶体病
- X 连锁肾上腺脑白质营养不良症X-ALD、X连锁肾上腺脑白质营养不良(代谢归类)ABCD1 等基因
- α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症AMACR缺乏AMACR 等基因
- 原发性高草酸尿症原发性高草酸尿症I/II/III型AGXT，GRHPR，HOGA1 等基因
- 肌肝脑眼侏儒症3M-MULIBREY综合征TRIM37 等基因
- 肢根点状软骨发育不良RCDP、肢根点状软骨发育不良GNPAT，AGPS 等基因
- 过氧化氢酶缺乏症过氧化氢酶缺乏CAT 等基因
- 过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症D-双功能蛋白缺乏HSD17B4 等基因
- 过氧化物酶体生物合成障碍PBD、过氧化物酶体生物合成障碍(综合)PEX1，PEX5，PEX12，PEX6，PEX2，PEX10，PEX26，PEX16，PEX7，PEX3，PEX13，PEX19 等基因
- 过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍FAR1缺乏、过氧化物酶体脂肪酰CoA还原酶障碍FAR1 等基因
- 过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症过氧化物酶酰CoA氧化酶缺乏(代谢归类)ACOX1 等基因
- 雷夫叙姆病Refsum病、植烷酸贮积病PHYH 等基因
金属代谢
- Bartter 综合征1 型Bartter综合征(代谢归类)SLC12A1，KCNJ1，CLCNKB，BSND 等基因
- Gitelman 综合征Gitelman综合征(代谢归类)SLC12A3 等基因
- Menkes 病Menkes病、卷发综合征ATP7A 等基因
- Woodhouse-Sakati 综合征Woodhouse-Sakati综合征DCAF17 等基因
- 无转铁蛋白血症无转铁蛋白血症(遗传型)TF 等基因
- 无铜蓝蛋白血症无铜蓝蛋白血症(遗传型)CP 等基因
- 肝豆状核变性Wilson病(代谢归类)ATP7B 等基因
- 遗传性血色病遗传性血色病(代谢归类)HFE，HJV，HAMP，TFR2，SLC40A1 等基因
- 高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症高磷血症性家族性瘤样钙质沉着GALNT3 等基因
- 高锰血症伴肌张力失调高锰血症伴肌张力障碍SLC30A10，SLC39A14 等基因