备孕夫妻优生筛查
提前了解是否携带可能遗传给下一代的隐性致病基因。
本类目共 9 个检测产品 · 价格区间 ¥1540 - ¥5800 · 完整覆盖该领域 NCCN / CSCO 等权威指南推荐的关键检测。
备孕优生 / 隐性基因排查 / 辅助生殖前评估
提前了解是否携带可能遗传给下一代的隐性致病基因。
家族中有遗传病患者,担心自己或配偶携带相同变异。
拟接受 IVF 等辅助生殖治疗,需要评估遗传风险。
夫妻为亲缘关系或同源人群,遗传病风险高于一般人群。
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夫妻双方做全外显子携带者筛查,看是否携带隐性遗传病致病变异,孕前评估后代患病风险。
受检者做全外显子携带者筛查,看是否携带隐性遗传病致病变异,孕前评估后代患病风险。
受检者做全外显子携带者筛查,看是否携带隐性遗传病致病变异,孕前评估后代患病风险。
临床全外显子组检测(单人/家系 Trio),针对单基因遗传病的致病基因进行高通量测序分析;单基因遗传病致病基因大量未明且高度临床与遗传异质性,常规单病/单类基因谱检测范围有限,本检测覆盖更广,详见正文第三节。
查 22 种高发严重遗传病的 635 个突变位点,看你是不是携带者——孕前筛查避免生出患病宝宝。
对流产物组织做低深度全基因组测序,查找导致流产/胎停的染色体非整倍体及 >100kb 拷贝数变异。
一次筛查 SMA、DMD、FXS 三种常见遗传病的 34 个突变,评估夫妻携带者状态与生育患儿风险。
流产物低深度全基因组测序:在 CNV/非整倍体基础上,增加 STR 分析、母源污染评估与 10 类单亲二体(UPD)提示。
通过 SMN1/SMN2 基因拷贝数,判断是否为 SMA 患者、携带者或正常型。
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