该分类下疾病
14 种疾病
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Alagille 综合征
AD别名:Alagille综合征(胆汁酸归类)
胆汁淤积、蝴蝶椎、先心病(肺动脉狭窄)、特殊面容、后胚胎环
JAG1NOTCH2查看详解 → -
MEDNIK 综合征
AR别名:MEDNIK综合征
智力障碍、肠病、耳聋、神经病变、鱼鳞病、角化过度
AP1S1查看详解 → -
Reynolds 综合征
AD/AR别名:Reynolds综合征(LBR缺乏)
皮肤异常、核分叶异常(Pelger-Huet样)、骨骼发育不良(纯合子)
LBR查看详解 → -
先天性胆汁酸合成障碍
AR别名:先天性胆汁酸合成障碍(多亚型)
新生儿胆汁淤积、脂溶性维生素缺乏、进行性肝病、胆汁酸治疗有效(部分)
HSD3B7AKR1D1CYP7B1AMACRABCD3ACOX2查看详解 → -
关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征
AR别名:ARC综合征(关节挛缩-肾-胆汁淤积)
关节挛缩、肾小管酸中毒、胆汁淤积、严重生长迟缓、多早期死亡
VPS33BVIPAS39查看详解 → -
初级胆汁酸吸收障碍
AR别名:初级胆汁酸吸收障碍(SLC10A2缺乏)
慢性腹泻(胆汁酸吸收不良)、脂肪泻
SLC10A2查看详解 → -
家族性超胆烷
AR别名:家族性超胆烷(BAAT/EPHX1缺乏)
黄疸、瘙痒、脂溶性维生素缺乏
BAATEPHX1查看详解 → -
小儿暂时性肝功能衰竭综合征
AR别名:TSFM缺乏性婴儿肝功能衰竭
婴儿急性肝功能衰竭(可反复发作)、可自行恢复(部分)
TRMU查看详解 → -
新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征
AR别名:NISCH综合征(胆汁酸归类)
新生儿鱼鳞病+硬化性胆管炎+黄疸
CLDN1查看详解 → -
淀粉样变性病
AD别名:遗传性淀粉样变(胆汁酸归类)
淀粉样蛋白在多器官沉积、多发性神经病、心肌病、肾病
GSNFGALYZTTRGPNMBOSMR查看详解 → -
腹泻伴微绒毛萎缩2 型
AR别名:MVID2、微绒毛萎缩2型(MYO5B缺乏)
新生儿严重分泌性腹泻(胆汁淤积型)、需肠外营养
MYO5B查看详解 → -
进行性家族性肝内胆汁淤积症
AR别名:PFIC各型(胆汁酸代谢归类)
严重瘙痒、进行性胆汁淤积、肝纤维化/硬化
ATP8B1ABCB11ABCB4TJP2NR1H4查看详解 → -
间质性肺病及肝病
AR别名:间质性肺病伴肝病(MARS缺乏)
间质性肺病、肝功能异常、贫血
MARS查看详解 → -
高胆绿素血症
AR别名:高胆绿素血症(BLVRA缺乏)
早发型胆汁淤积相关高胆绿素血症
BLVRA查看详解 →