17 种疾病
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AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症
AR别名:ATIC缺乏症
严重智力障碍、癫痫、先天畸形
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E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症
XL-D别名:PDHA1缺乏、丙酮酸脱氢酶E1α缺乏
乳酸酸中毒、发育迟缓、癫痫、胼胝体发育不全(Leigh综合征样)
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Lesch-Nyhan 综合征
XL-R别名:Lesch-Nyhan综合征(核酸代谢归类)
高尿酸血症/痛风、智力障碍、自残行为(咬唇/指)、肌张力障碍/舞蹈症
HPRT1查看详解 → -
β- 脲基丙酸酶缺乏症
AR别名:β-脲基丙酸酶缺乏
多无症状或轻度神经系统异常、尿中β-脲基丙氨酸/β-脲基异丁酸升高
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乳清酸尿症
AR别名:乳清酸尿症(UMPS缺乏)
巨幼细胞性贫血(对B12和叶酸无效)、免疫缺陷、生长迟缓、乳清酸结晶尿
UMPS查看详解 → -
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
AR别名:DPD缺乏、二氢嘧啶脱氢酶缺乏
多无症状；5-FU化疗时严重毒性(致命性)；少数:癫痫、智力障碍
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二氢嘧啶酶缺乏症
AR别名:二氢嘧啶酶缺乏
多无症状；少数:癫痫、智力障碍、小头畸形
DPYS查看详解 → -
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
AR别名:PNP缺乏、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
进行性T细胞免疫缺陷(感染)、自身免疫性溶血性贫血、神经系统异常(痉挛/共济失调)
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家族性青少年高尿酸血症肾病2 型
AD别名:FJHN2、家族性青少年高尿酸肾病2型
高尿酸血症、痛风(青年起病)、进行性肾功能不全
REN查看详解 → -
核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症
AR别名:核糖-5-磷酸异构酶缺乏
白质脑病(MRI弥漫脑白质异常)、轻度发育迟缓
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由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病
AR别名:FLAD1缺乏、FAD合成酶缺乏性脂质沉积肌病
脂质沉积性肌病(肌无力)、核黄素(B2)治疗有效
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磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进
XL-R别名:PRPS功能亢进、磷酸核糖焦磷酸合成酶过活
高尿酸血症/痛风、尿酸结石、感音神经性耳聋、神经异常(部分)
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腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症
AR别名:APRT缺乏、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏
2,8-二羟基腺嘌呤尿路结石、肾钙质沉着、肾功能不全
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腺苷琥珀酸酶缺乏症
AR别名:ADSL缺乏、腺苷琥珀酸裂解酶缺乏
严重型:新生儿癫痫性脑病；轻型:智力障碍、自闭样特征
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腺苷脱氨酶缺乏症
AR别名:ADA-SCID、腺苷脱氨酶缺乏性SCID
重症联合免疫缺陷(T/B/NK细胞均减少)、反复致命性感染、生长衰竭
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高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征
AR别名:SARS2相关综合征(高尿酸+肺高压+肾衰)
高尿酸血症、肺动脉高压、进行性肾功能衰竭、代谢性碱中毒
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黄嘌呤尿
AR别名:黄嘌呤尿I/II型
黄嘌呤尿路结石、肌肉黄嘌呤沉积(肌痛)、血尿酸极低
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