结果分类
- 阳性(Pathogenic):检测到致病变异,结合临床/家族史可作为诊断依据
- 可能致病(Likely Pathogenic):证据级别略低于阳性,需结合更多临床信息
- VUS(临床意义不明):检测到变异但当前医学证据不足以判定致病性,需随访
- 可能良性(Likely Benign):证据提示无致病性
- 阴性(Benign / 未检出):未检测到目标致病变异,但不能排除其它基因或未覆盖区域
基因型术语
- 杂合突变(Heterozygous):两条同源染色体只有一条携带该变异
- 纯合突变(Homozygous):两条同源染色体都携带该变异
- 复合杂合(Compound Het):同一基因不同位点各有一个杂合变异(常见于隐性遗传病)
报告解读建议
- 阳性/可能致病结果:建议预约 基因咨询师 详细解读,讨论临床随访路径
- VUS 结果:不必恐慌,建议定期随访(每 1-2 年一次),证据积累后可能重新分类
- 阴性结果:不能完全排除疾病风险,需结合临床/家族史综合判断
万核协调的基因咨询师团队提供免费初筛咨询(400-8381-255),付费深度咨询需预约。