该分类下疾病
11 种疾病
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Leigh 综合征
AR/母系/XL别名:Leigh综合征(代谢归类)
婴幼儿发育倒退、呼吸异常、乳酸升高、基底节/脑干对称坏死灶
COX15FOXRED1NDUFA10NDUFA12NDUFA9NDUFAF2NDUFAF6NDUFS3NDUFS7NDUFS8SDHA查看详解 → -
Perrault 综合征5 型
AR别名:Perrault综合征5型(TWNK相关)
感音神经性耳聋、女性卵巢功能不全(46,XX性腺发育不全)
TWNK查看详解 → -
多线粒体功能障碍综合征2 型
AR别名:MMDS2、多线粒体功能障碍综合征2型
乳酸酸中毒、脑病、多系统受累
BOLA3查看详解 → -
延胡索酸酶缺乏症
AR别名:延胡索酸酶缺乏
严重脑病、癫痫、智力障碍、红细胞延胡索酸升高、肾/肝/骨肿瘤风险(杂合)增高
FH查看详解 → -
线粒体DNA 缺失综合征
AR别名:线粒体DNA缺失/耗竭综合征(代谢归类)
肌病型:进行性肌无力；肝脑型:肝衰竭+脑病；脑肌病型
TYMPTK2DGUOKPOLGSUCLA2MPV17RRM2BSUCLG1MGME1SLC25A4查看详解 → -
线粒体复合体II 缺乏症
AR别名:线粒体复合体II缺乏
Leigh综合征样表现、心肌病、白质脑病(部分)
SDHAF1SDHD查看详解 → -
线粒体复合体III 缺乏症
AR别名:线粒体复合体III缺乏
乳酸酸中毒、脑病、肝功能异常、生长迟缓
BCS1LUQCRBUQCRQUQCRC2CYC1UQCC2查看详解 → -
线粒体复合体IV 缺乏症
AR别名:线粒体复合体IV缺乏(代谢归类)
Leigh综合征、心肌病、肝病(基因依赖)
APOPT1COA7COX10COX14COX20COX6B1COX8AFASTKD2PET100SCO1查看详解 → -
线粒体复合体V 缺乏症
AR别名:线粒体复合体V缺乏
新生儿乳酸酸中毒、心肌病
ATPAF2查看详解 → -
羟基犬尿酸尿症
AR别名:羟基犬尿酸尿症(KYNU缺乏)
3-羟基犬尿酸升高、黄尿酸升高
KYNU查看详解 → -
联合氧化磷酸化缺陷症
AR别名:联合氧化磷酸化缺陷(代谢归类)
多系统受累、乳酸酸中毒、发育迟缓、肌张力低下
GFM1MRPS16TSFMTUFMMRPS22AIFM1C12orf65AARS2MRPL3MTO1RMND1EARS2PNPT1FARS2MTFMTMRPL44ELAC2SFXN4LYRM4查看详解 →