该分类下疾病
4 种疾病
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46,XY 性反转
多种遗传模式别名:46,XY DSD、性反转(类固醇代谢型)
核型46,XY但外生殖器女性化或不明确、性腺发育异常、肾上腺功能可受累
SRYNR0B1NR5A1查看详解 → -
联合垂体激素缺乏症
AR/AD别名:CPHD、联合垂体激素缺乏(代谢归类)
身材矮小、甲低、肾上腺皮质功能不全、性腺功能减退
POU1F1PROP1LHX3LHX4HESX1查看详解 → -
肾上腺皮质增生症
AR别名:CAH各型、先天性肾上腺皮质增生
21-OHase缺乏最常见:失盐型(低钠高钾危象)/单纯男性化型/非经典型、女性外生殖器男性化
CYP11B1CYP17A1HSD17B3HSD3B2HSD17B10StAR查看详解 → -
链甾醇症
AR别名:链甾醇症(DHCR24缺乏)
类似Smith-Lemli-Opitz但更罕见、发育异常、胆固醇合成障碍
DHCR24查看详解 →