氨基酸代谢

别名:MSUD、枫糖尿病(代谢归类)

新生儿:喂养困难/嗜睡/昏迷/枫糖味、支链氨基酸升高、代谢危象

别名:NKH/GCE、甘氨酸脑病(代谢归类)

新生儿严重肌张力低下、呼吸暂停、顽固性癫痫

别名:高甲硫氨酸血症(多种类型)

血清甲硫氨酸升高、严重型:发育迟缓、肝异常；轻型:多无症状

别名:亚硫酸盐氧化酶缺乏/硫半胱氨酸尿

新生儿难治性癫痫、晶体脱位(向下)、严重智力障碍

别名:组氨酸血症(HAL缺乏)

多数无症状(良性变异)

别名:胱氨酸尿症(遗传型)

反复肾结石(胱氨酸结石)、尿路感染

别名:胱硫醚尿症(CTH缺乏)

多数无症状；部分:智力障碍(因果关系不确定)

别名:PKU、苯丙酮尿症(代谢归类)

未治疗:智力障碍、癫痫、色素减退、鼠臭味；早期饮食治疗预后良好

别名:酪氨酸血症I/II/III型(代谢归类)

I型:急性肝衰竭/肾小管病/佝偻病；II型:角膜溃疡/掌跖角化；III型:智力障碍

别名:多种酶类缺乏症(氨基酸代谢)

具体表现因缺乏酶而异:天冬氨酸酶缺乏/AASS缺乏/SPR缺乏等

别名:高甘氨酸尿症(遗传型)

肾性甘氨酸尿、多无严重症状、肾结石(部分)

别名:高同型半胱氨酸血症/同型半胱氨酸尿症

CBS缺乏:晶体脱位/血栓/骨质疏松/智力障碍；MTHFR缺乏:神经系统损害

别名:高脯氨酸血症I/II型

I型:多无症状；II型:癫痫、智力障碍(部分)

别名:BH4缺乏性HPA(代谢归类)

高苯丙氨酸血症、神经递质合成障碍、肌张力障碍、惊厥、发育迟缓

别名:高赖氨酸血症(AASS缺乏)

多数无症状或轻度智力障碍

别名:HHH综合征(氨基酸代谢归类)

间歇性高氨血症、痉挛性截瘫、智力障碍

别名:尿黑酸尿症/黑尿症(代谢归类)

尿液变黑、关节褐黄病(40岁后)、脊柱和外周关节退行