从大到小:染色体 → 基因 → DNA
人体每个细胞都有 23 对(46 条)染色体,染色体由 DNA 长链折叠而成。DNA 由 4 种碱基(A/T/C/G)组成,基因是 DNA 上有功能的片段,人类大约有 2 万个基因。
变异的 3 种主要类型
- SNP(单核苷酸变异):单个碱基的替换,如 A → G。最常见,人群中约每 1,000 碱基有 1 个
- STR(短串联重复):小段碱基序列的重复,如 ATG 重复 5 次 vs 10 次。亲子鉴定用 30 个 STR 基因座
- CNV(拷贝数变异):大段 DNA 的拷贝数变化,如某段重复 3 次而非 2 次。某些遗传病由 CNV 引起