金属代谢

别名:Bartter综合征(代谢归类)

低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素高醛固酮(血压正常)、生长迟缓

别名:Gitelman综合征(代谢归类)

低钾低镁、代谢性碱中毒、低尿钙、肌无力/抽搐

别名:Menkes病、卷发综合征

进行性神经退行(婴儿期起)、特征性卷发(钢丝样)、结缔组织异常、铜和铜蓝蛋白极低

别名:Woodhouse-Sakati综合征

脱发、性腺功能减退、糖尿病、锥体外系症状(肌张力障碍)、感音性耳聋

别名:无转铁蛋白血症(遗传型)

严重小细胞低色素性贫血、组织铁过载(肝/心/内分泌)、生长迟缓

别名:无铜蓝蛋白血症(遗传型)

铁在脑/视网膜/胰腺沉积、进行性神经退行(共济失调/认知下降)、视网膜变性、糖尿病

别名:Wilson病(代谢归类)

肝损害、神经精神症状(震颤/肌张力障碍)、K-F角膜环、铜蓝蛋白低

别名:遗传性血色病(代谢归类)

铁过载、肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、心肌病、关节病

别名:高磷血症性家族性瘤样钙质沉着

关节周围大量钙磷沉积(瘤样钙化)、高磷血症、皮肤钙化

别名:高锰血症伴肌张力障碍

血锰升高、进行性肌张力障碍、MRI基底节T1高信号