该分类下疾病
14 种疾病
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2- 甲基丁酰甘氨酸尿症
AR别名:SBCAD缺乏、2-甲基丁酰甘氨酸尿
多数无症状(良性代谢变异)
ACADSB查看详解 → -
3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症
AR别名:HMG-CoA合成酶2缺乏
空腹低酮性低血糖、肝大、代谢性酸中毒(无酮症)
HMGCS2查看详解 → -
3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症
AR别名:HMG-CoA裂解酶缺乏(脂肪酸归类)
低酮性低血糖、代谢性酸中毒、肝大
HMGCL查看详解 → -
β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症）
AR别名:BKT缺乏、β-酮硫酶缺乏
间歇性酮症酸中毒(感染/饥饿诱发)、可合并低血糖
ACAT1查看详解 → -
三官能团蛋白缺乏症
AR别名:TFP缺乏、三功能蛋白缺乏
心肌病、肌病、低酮性低血糖、周围神经病(晚发型)
HADHAHADHB查看详解 → -
乙酰CoA 脱氢酶缺乏症
AR别名:ACAD9缺乏
心肌病(肥厚型或扩张型)、乳酸酸中毒、核黄素可能有效
ACAD9查看详解 → -
先天性全身脂肪营养不良
AR别名:CGL、先天性全身脂肪营养不良(脂肪酸归类)
全身脂肪缺失、肌肉突出、严重胰岛素抵抗、脂肪肝
AGPAT2BSCL2CAV1CAVIN1PTRF查看详解 → -
原发性肉碱缺乏症
AR别名:PCD、原发性肉碱缺乏(SLC22A5缺乏)
心肌病(扩张型)、肌无力、低酮性低血糖、肉碱治疗有效
SLC22A5查看详解 → -
多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）
AR别名:MADD/GA-II、多种酰基CoA脱氢酶缺乏
新生儿型:严重低血糖/酸中毒/先天畸形；晚发型:核黄素反应性肌病
ETFAETFBETFDH查看详解 → -
天冬氨酰葡糖胺尿症
AR别名:天冬氨酰葡糖胺尿症(遗传型)
面容粗糙、肝脾大、骨骼异常、智力障碍(进行性)
AGA查看详解 → -
琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症
AR别名:SCOT缺乏、琥珀酰CoA转移酶缺乏
反复发作性酮症酸中毒(持续性酮症)
OXCT1查看详解 → -
肉碱软脂酰转移酶缺乏症
AR别名:CPT I/II缺乏(脂肪酸归类)
CPT I:婴儿低酮性低血糖/肝大；CPT II:成人肌肉型横纹肌溶解/婴儿型心肝肌受累
CPT1ACPT1CCPT2查看详解 → -
肉碱酰基转移酶缺乏症
AR别名:CACT缺乏、肉碱酰基转移酶缺乏
新生儿心肌病、低酮性低血糖、高氨血症、预后不良
SLC25A20查看详解 → -
酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
AR别名:VLCAD/SCAD/LCAD/MCAD缺乏
MCAD:空腹低血糖(最常见)；VLCAD:心肌病/肌病/低血糖；SCAD:多无症状
ACADVLACADSACADLACADM查看详解 →