该分类下疾病
11 种疾病
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X 连锁肾上腺脑白质营养不良症
XL-R别名:X-ALD、X连锁肾上腺脑白质营养不良(代谢归类)
儿童脑型:进行性认知/行为退行；AMN:成人痉挛性截瘫；肾上腺功能不全
ABCD1查看详解 → -
α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症
AR别名:AMACR缺乏
成人起病感觉运动性神经病、胆汁酸合成异常、视网膜色素变性
AMACR查看详解 → -
原发性高草酸尿症
AR别名:原发性高草酸尿症I/II/III型
反复肾结石(草酸钙)、肾钙质沉着、进行性肾功能不全、系统性草酸沉积(晚期)
AGXTGRHPRHOGA1查看详解 → -
肌肝脑眼侏儒症
AR别名:3M-MULIBREY综合征
生长受限、心包炎/心肌病、肝肿大、眼底黄色点
TRIM37查看详解 → -
肢根点状软骨发育不良
AR别名:RCDP、肢根点状软骨发育不良
肢根短缩(近端为主)、骨骺点状钙化、白内障、面容异常、严重生长迟缓
GNPATAGPS查看详解 → -
过氧化氢酶缺乏症
AR别名:过氧化氢酶缺乏
无过氧化氢酶血症、口腔溃疡和坏疽(部分)、多数无症状
CAT查看详解 → -
过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症
AR别名:D-双功能蛋白缺乏
严重新生儿肌张力低下、癫痫、脑白质病变、面容异常
HSD17B4查看详解 → -
过氧化物酶体生物合成障碍
AR别名:PBD、过氧化物酶体生物合成障碍(综合)
Zellweger谱系:新生儿肌张力低下、面容异常、肝大、癫痫、骨点状钙化
PEX1PEX5PEX12PEX6PEX2PEX10PEX26PEX16PEX7PEX3PEX13PEX19查看详解 → -
过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍
AR别名:FAR1缺乏、过氧化物酶体脂肪酰CoA还原酶障碍
白内障、智力障碍、痉挛
FAR1查看详解 → -
过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症
AR别名:过氧化物酶酰CoA氧化酶缺乏(代谢归类)
类似Zellweger谱系:肌张力低下、癫痫、肝大
ACOX1查看详解 → -
雷夫叙姆病
AR别名:Refsum病、植烷酸贮积病
视网膜色素变性、周围神经病(多发性神经炎)、小脑共济失调、CSF蛋白升高
PHYH查看详解 →