其他代谢相关疾病

别名:Brunner综合征(MAOA缺乏)

轻度智力障碍、冲动性攻击行为

别名:BCS、Budd-Chiari综合征(代谢归类)

肝静脉流出道阻塞、肝大、腹水、门脉高压

别名:Cockayne综合征(代谢归类)

生长迟缓、日光敏感、深眼窝面容、视网膜变性、感音性耳聋、神经退行

别名:Kabuki综合征(代谢归类)

特殊面容(长睑裂/弓眉/外翻下眼睑)、指尖胎儿垫、骨骼异常、智力障碍、先心病

别名:Rett综合征(代谢归类)

6-18月龄后发育倒退、手部刻板动作(搓手)、语言丧失、步态异常、癫痫

别名:Rotor综合征

慢性结合性高胆红素血症(轻度黄疸)、预后良好、肝组织学正常

别名:WAGR综合征(WT1相关)

Wilms瘤+虹膜缺失+泌尿生殖异常+智力障碍

别名:ZLS2、Zimmermann-Laband综合征2型

牙龈纤维瘤病、甲/指发育不良、肝脾大

别名:先天变异型Rett综合征(FOXG1)

比典型Rett更早发病、严重智力障碍、癫痫、不自主运动

别名:先天短肠综合征(遗传型)

先天性小肠短小、肠旋转不良、吸收不良

别名:Noonan综合征1型(代谢归类)

特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、凝血异常(部分)

别名:ARCL、常染色体隐性皮肤松弛症

全身皮肤松弛(老人面容)、肺气肿(部分)、发育迟缓(部分)

别名:XP、着色性干皮病

极度光敏(日晒后严重晒伤)、皮肤癌高风险(儿童期起)、光老化、进行性神经退行(部分)

别名:先天性肌营养不良(alpha-DG病)

先天性肌无力肌张力低下、脑发育畸形(部分)、眼部异常(部分)、CK升高

别名:GLUT1缺陷综合征、脑葡萄糖转运障碍

婴儿期癫痫(药物难治)、发育迟缓、小头畸形、脑脊液糖降低(血糖正常)

别名:遗传性惊跳症、Hyperekplexia

新生儿严重惊跳反应(突然刺激引发全身强直)、肌张力增高、喂养困难、呼吸暂停风险

别名:CAIS/PAIS、雄激素不敏感综合征

完全型:46,XY表型女性、原发性闭经、腹股沟疝(含睾丸)；部分型:外生殖器不明确