19 种疾病
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Chanarin-Dorfman 综合征
AR别名:CDS、Chanarin-Dorfman综合征
鱼鳞病、肝脾大、Jordan异常(粒细胞脂质空泡)、肌病
ABHD5查看详解 → -
中性脂质贮积病伴肌病
AR别名:NLSDM、中性脂质贮积伴肌病
脂质沉积性肌病(肌无力)、外周血粒细胞脂质空泡(Jordan异常)
PNPLA2查看详解 → -
家族性低β 脂蛋白血症2 型
AR别名:家族性低β脂蛋白血症2型(ANGPTL3)
LDL和HDL均极低、多无症状(心血管保护性)
ANGPTL3查看详解 → -
家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症
AR别名:LCAT缺乏、家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏
角膜混浊、溶血性贫血、蛋白尿/肾病、HDL极低
LCAT查看详解 → -
家族性复合高脂血症
AR别名:家族性复合高脂血症(LPL相关)
严重高甘油三酯、乳糜血、反复胰腺炎、黄色瘤
LPL查看详解 → -
家族性高甘油三酯血症
AD/AR别名:家族性高甘油三酯血症(APOA5/LIPI)
血清甘油三酯升高、急性胰腺炎风险
APOA5LIPI查看详解 → -
家族性高胆固醇血症
AD(杂合)/AR(LDLRAP1)别名:FH、家族性高胆固醇血症(代谢归类)
LDL-C显著升高、黄色瘤、角膜弓、早发冠心病
APOBPCSK9APOA2EPHX2GHRGSBSITIH4LDLR查看详解 → -
常染色体显性假性醛固酮减少症I 型
AD别名:假性低醛固酮血症I型显性(NR3C2相关)
新生儿/婴儿期:失盐(低钠高钾)、脱水；可自行改善
NR3C2查看详解 → -
无β 脂蛋白血症
AR别名:ABL、无β脂蛋白血症
脂肪吸收不良(脂肪泻)、棘红细胞增多、视网膜色素变性、进行性共济失调
MTTP查看详解 → -
暂时性婴儿高甘油三酯血症
AR别名:暂时性婴儿高甘油三酯血症(GPD1缺乏)
婴儿期高甘油三酯、脂肪肝、可自行缓解
GPD1查看详解 → -
混合性高脂血症1 型
多基因/AD别名:混合型高脂血症1型(USF1相关)
胆固醇和甘油三酯均升高、早发动脉粥样硬化
USF1查看详解 → -
糖基磷脂酰肌醇缺乏症
AR别名:GPI缺乏(PIGM相关)
癫痫、血栓形成
PIGM查看详解 → -
肝脂酶缺乏症
AR别名:肝脂酶缺乏(LIPC缺乏)
高甘油三酯、高HDL(大颗粒)、早发冠心病
LIPC查看详解 → -
脂蛋白转移酶缺乏症
AR别名:脂蛋白转移酶缺乏(LIPT1)
乳酸酸中毒、发育迟缓、癫痫
LIPT1查看详解 → -
脑腱黄瘤病
AR别名:CTX、脑腱黄瘤病(脂质代谢归类)
慢性腹泻、青少年白内障、腱黄瘤、进行性共济失调/认知下降
CYP27A1查看详解 → -
谷固醇血症
AR别名:谷固醇血症(代谢归类)
植物固醇升高、黄色瘤、早发冠心病
ABCG8查看详解 → -
髓鞘形成缺乏伴先天性白内障
AR别名:髓鞘形成不足伴先天性白内障(FAM126A缺乏)
先天性白内障、脑白质发育不良(髓鞘形成不足)、周围神经病
FAM126A查看详解 → -
高密度脂蛋白缺乏症
AR别名:Tangier病/家族性HDL缺乏
HDL极低、橘色扁桃体、周围神经病、肝脾大、角膜混浊
ABCA1APOA1查看详解 → -
高脂蛋白血症V 型
多基因/AD别名:高脂蛋白血症V型(APOA5)
高甘油三酯、胰腺炎风险
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