有机酸代谢

别名:AGS、Aicardi-Goutieres综合征(有机酸归类)

颅内钙化、白质脑病、脑脊液干扰素升高、冻疮样皮疹

别名:Bamforth-Lazarus综合征

甲状腺发育不全(甲减)、腭裂、棘发

别名:Barth综合征

扩张型心肌病、骨骼肌无力、中性粒细胞减少、3-甲基戊二酸尿

别名:Johanson-Blizzard综合征

胰腺外分泌不全、鼻翼发育不全(特征性面容)、甲减、感音性耳聋

别名:Pendred综合征(有机酸归类)

感音神经性耳聋、甲状腺肿、前庭水管扩大

别名:Perrault综合征1型(有机酸归类)

感音性耳聋+女性卵巢功能不全

别名:SLS、Sjogren-Larsson综合征

先天性鱼鳞病、痉挛性截瘫、智力障碍、视网膜结晶样黄斑病变

别名:SLOS、Smith-Lemli-Opitz综合征(有机酸归类)

胆固醇合成障碍、2-3趾并趾、男性外生殖器异常、特殊面容、智力障碍

别名:PA、丙酸血症(代谢归类)

新生儿代谢危象、心肌病(远期)、智力障碍

别名:唾液酸尿症(GNE肌病)

成人起病远端肌病(保留股四头肌)、GNE-CDG:血小板减少

别名:IVA、异戊酸血症

新生儿:代谢危象(酸中毒/汗脚臭味)；慢性间歇型:应激时发作

别名:戊二酸尿症III型(SUGCT缺乏)

戊二酸尿排泄增多、临床意义不确定(可能良性)

别名:GA-I、戊二酸血症I型(GCDH缺乏)

巨头、急性脑病危象(基底节坏死)、肌张力障碍、喂养困难

别名:甲基丙二酸尿症(ACSF3/MUT缺乏)

轻度代谢异常(ACSF3-CMAMMA:多良性)；MUT:严重代谢性酸中毒/肾损害

别名:MMA伴同型半胱氨酸尿(代谢归类)

喂养困难、发育迟缓、巨幼细胞贫血、血栓栓塞、视网膜病变

别名:MMA(代谢归类)

代谢性酸中毒、高氨血症(急性期)、肾功能损害(远期)

别名:甲基戊烯二酸尿症(AUH缺乏)

言语迟缓、进行性白质脑病(部分)

别名:D-2/L-2-羟基戊二酸尿症

D-2:癫痫性脑病；L-2:进行性白质脑病和小脑共济失调

别名:多种酶缺乏(有机酸代谢)

具体因缺乏酶而异:MCC缺乏/HMG-CoA合成酶缺乏等