该分类下疾病
13 种疾病
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D- 甘油酸尿症
AR别名:D-甘油酸尿症
多数无症状或轻度代谢异常
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α- 甘露糖苷贮积症
AR别名:α-甘露糖苷贮积症(代谢归类)
面容粗糙、智力障碍、免疫缺陷、骨骼异常
MAN2B1查看详解 → -
丙酮酸激酶活性增高症
AD别名:PK活性增高症
溶血(可能与代偿性红细胞增多有关)，罕见
PKLR查看详解 → -
先天性糖基化病
AR别名:CDG I型(代谢归类)
多系统:发育迟缓、小脑发育不良、脂肪垫异常分布、凝血异常、倒置乳头
NUS1PMM2MPIALG6ALG3DPM1MPDU1ALG12ALG8MGAT2MOGS查看详解 → -
先天性糖基化病
AR别名:CDG II型(代谢归类)
面容异常、发育迟缓、肝功能异常、凝血异常
B4GALT1COG7SLC35A1COG1COG8COG5COG4TMEM165COG6SLC35A2SLC39A8CCDC115TMEM199COG2ALG2DPAGT1ALG1ALG9DOLKRFT1DPM3ALG11查看详解 → -
半乳糖血症
AR别名:半乳糖血症(代谢归类)
新生儿黄疸、肝大、白内障、败血症
GALT查看详解 → -
家族性高胰岛素血症
AR/AD别名:CHI、家族性高胰岛素血症(代谢归类)
新生儿/婴儿持续性低血糖、胰岛素分泌过多、大于胎龄儿
HADHINSRGLUD1SLC16A1查看详解 → -
差向异构酶缺乏性半乳糖血症
AR别名:GALE缺乏型半乳糖血症(代谢归类)
外周型无症状；广泛型类似经典半乳糖血症
GALE查看详解 → -
特发性果糖尿症
AR别名:特发性果糖尿(KHK缺乏)
尿中果糖排出增多、完全无症状(良性)
KHK查看详解 → -
糖原累积症
AR别名:GSD各型综合(代谢归类)
低血糖(I/III)、肝大、肌无力(V/VII)、心肌病(II-Pompe)
GYS2GYS1G6PCSLC37A4GAAAGLGBE1PYGMPYGLPFKMPHKA2PHKBPHKG2PHKA1PGAM2LDHA查看详解 → -
葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症
AR别名:葡萄糖-半乳糖吸收不良
新生儿严重水样腹泻(喂奶后)、脱水、代谢性酸中毒、果糖耐受
SLC5A1查看详解 → -
遗传性果糖不耐受症
AR别名:遗传性果糖不耐受(代谢归类)
摄入果糖后呕吐、低血糖、肝衰竭、厌甜食
ALDOB查看详解 → -
酶类缺乏症
AR别名:多种酶类缺乏(碳水化合物代谢)
具体表现因缺乏酶而异
NAGALCTSIPCPDHBDLATPDHXPDP1FBP1GALK1ST3GAL5查看详解 →