该分类下疾病
13 种疾病
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N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
AR别名:NAGS缺乏(代谢归类)
高氨血症、新生儿或晚发型、N-氨甲酰谷氨酸治疗有效
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先天性谷氨酰胺缺乏症
AR别名:先天性谷氨酰胺缺乏
严重脑病、癫痫、皮肤异常(坏死性红斑)
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希特林蛋白缺乏症
AR别名:希特林缺乏(代谢归类)
NICCD:新生儿胆汁淤积/脂肪肝；CTLN2:成人反复高氨/精神症状/嗜碳水化合物厌恶
SLC25A13查看详解 → -
氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症
AR别名:CPS I缺乏、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏
严重新生儿高氨血症、嗜睡/昏迷、呼吸窘迫
CPS1查看详解 → -
瓜氨酸血症1 型
AR别名:瓜氨酸血症I型(代谢归类)
新生儿严重高氨/晚发间歇性高氨
ASS1查看详解 → -
精氨基琥珀酸尿症
AR别名:精氨基琥珀酸尿症(代谢归类)
高氨血症、结节性脆发、肝大
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精氨酸酶缺乏症
AR别名:精氨酸酶缺乏(代谢归类)
渐进性痉挛性截瘫、智力障碍、癫痫(非典型高氨危象)
ARG1查看详解 → -
糖尿病
AD/AR别名:糖尿病(尿素循环归类/ABCC8/GCK等)
新生儿糖尿病或高胰岛素血症(基因依赖)
ABCC8GCKKCNJ11SLC2A2查看详解 → -
谷胱甘肽合成酶缺乏症
AR别名:谷胱甘肽合成酶缺乏
代谢性酸中毒、溶血性贫血、进行性神经损害
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赖氨酸尿性蛋白耐受不良
AR别名:LPI、赖氨酸尿性蛋白耐受不良
蛋白厌恶(呕吐/腹泻)、高氨血症、赖氨酸等二碱基氨基酸尿排泄增多、骨质疏松
SLC7A7查看详解 → -
高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征
AR别名:HHH综合征(代谢归类)
间歇性高氨血症、痉挛性截瘫、智力障碍
SLC25A15查看详解 → -
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
AR别名:OAT缺乏、鸟氨酸氨基转移酶缺乏
回旋形脉络膜视网膜萎缩(进行性视野缩小致失明)、高鸟氨酸血症
OAT查看详解 → -
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
XL-R(女性可受累)别名:OTC缺乏(代谢归类)
男婴严重新生儿高氨血症；女性携带者:应激时间歇性高氨
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