该分类下疾病
13 种疾病
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5'- 甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
AR别名:PNPO缺乏、吡哆胺磷酸氧化酶缺乏
新生儿/婴儿难治性癫痫(对常规抗癫痫药无效)、PLP治疗有效
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二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血
AR别名:DHFR缺乏性巨幼细胞贫血
巨幼细胞贫血(对叶酸治疗无效)、脑脊液叶酸低、癫痫
DHFR查看详解 → -
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症
AR别名:MTHFR缺乏性高同型半胱氨酸血症
严重型:婴儿期脑白质病变/发育迟缓/癫痫；轻度型:高同型半胱氨酸/血栓风险
MTHFR查看详解 → -
吡哆醇依赖性癫痫
AR别名:PDE、吡哆醇依赖性癫痫
新生儿难治性癫痫(对常规药无效)、大剂量维生素B6/PLP治疗有效
ALDH7A1查看详解 → -
大脑叶酸转运障碍性神经退行性病
AR别名:大脑叶酸转运障碍
进行性神经退行(2岁后)、癫痫、运动障碍、脑脊液叶酸极低
FOLR1查看详解 → -
婴儿型低磷酸酯酶症
AR别名:婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)
骨矿化障碍:严重佝偻病/骨折、维生素B6依赖性癫痫、高钙血症、碱性磷酸酶极低
ALPL查看详解 → -
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1 型
AR别名:PKAN/NBIA1、泛酸激酶缺乏
肌张力障碍(口面部为主)、MRI虎眼征(苍白球)、视网膜色素变性、认知下降
PANK2查看详解 → -
红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血
AR别名:GSS缺乏性溶血性贫血
慢性溶血性贫血、代谢性酸中毒、进行性神经损害
GSS查看详解 → -
细胞色素P450 氧化还原酶缺乏症
AR别名:POR缺乏、P450氧化还原酶缺乏
骨骼异常(Antley-Bixler样)、肾上腺功能异常、性发育异常(部分)
POR查看详解 → -
谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症
AR别名:FTCD缺乏、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏
多数无症状(良性代谢变异)、尿亚胺甲基谷氨酸升高
FTCD查看详解 → -
谷胱甘肽尿症
AR别名:谷胱甘肽尿症(GGT1缺乏)
血清谷胱甘肽升高、谷氨酰转肽酶活性降低、智力障碍(部分)
GGT1查看详解 → -
遗传性叶酸吸收不良
AR别名:HFM、遗传性叶酸吸收不良
巨幼细胞贫血、免疫缺陷(反复感染)、癫痫、发育迟缓
SLC46A1查看详解 → -
钼辅因子缺乏症
AR别名:MoCD、钼辅因子缺乏症
新生儿难治性癫痫、喂养困难、进行性脑损伤、晶体脱位
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