20 种疾病
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Danon 病
XL-D别名:Danon病(代谢归类)
肥厚型心肌病、肌无力、智力障碍(部分)
LAMP2查看详解 → -
Fabry 病
XL-R别名:Fabry病(代谢归类)
四肢末端灼痛、被角血管瘤、角膜涡状混浊、肾衰竭、心肌肥厚
GLA查看详解 → -
Farber 病
AR别名:Farber病(脂质肉芽肿病)
皮下结节(关节周围)、关节肿痛挛缩、声音嘶哑、少数伴神经受累
ASAH1查看详解 → -
Haim-Munk 综合征
AR别名:Haim-Munk综合征(CTSC缺乏)
掌跖角化(重度)、牙周炎(牙齿早失)、甲营养不良
CTSC查看详解 → -
Hurler-Scheie 综合征
AR别名:Hurler-Scheie综合征(MPS I H/S)
面容粗糙(较Hurler轻)、关节僵硬、角膜混浊、心瓣膜病、智力可正常
IDUA查看详解 → -
Kanzaki 病
AR别名:Kanzaki病(α-NAGA缺乏)
被角血管瘤(类似Fabry)、面容粗糙、智力正常或轻度障碍
NAGA查看详解 → -
Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）
AR别名:Krabbe病(代谢归类)
婴儿型:易激惹、肌张力增高、发育倒退、白质病变
GALC查看详解 → -
Kufor-Rakeb 综合征
AR别名:Kufor-Rakeb综合征(ATP13A2相关)
青少年起病帕金森综合征、痉挛、核上性凝视麻痹、面具样面容
ATP13A2查看详解 → -
Tay-Sachs 病
AR别名:TSD/Tay-Sachs(代谢归类)
发育倒退、惊吓反应增强、樱桃红斑、进行性失明和瘫痪
HEXA查看详解 → -
唾液酸贮积症
AR别名:唾液酸贮积症(代谢归类)
面容粗糙、肝脾大、骨骼异常、智力障碍
CTSASLC17A5NEU1查看详解 → -
多发性硫酸脂酶缺乏症
AR别名:多发性硫酸脂酶缺乏(Austin病)
兼具MLD+MPS+其他硫酸脂酶缺乏的表现:脑白质病+骨骼异常+鱼鳞病
SUMF1查看详解 → -
尼曼- 匹克病
AR别名:NPD、尼曼-匹克病A/B/C型
A型:婴儿肝脾大+神经退行(致命)；B型:肝脾大+肺浸润(无神经)；C型:进行性神经退行
SMPD1NPC1NPC2查看详解 → -
岩藻糖苷贮积病
AR别名:岩藻糖苷贮积病(代谢归类)
面容粗糙、肝脾大、骨骼异常、智力障碍
FUCA1查看详解 → -
戈谢病
AR别名:戈谢病(代谢归类)
肝脾大、骨病变(Erlenmeyer flask变形)、贫血/血小板减少、酶替代治疗有效
GBAPSAP查看详解 → -
甘露糖苷贮积症
AR别名:甘露糖苷贮积症(代谢归类)
面容粗糙、智力障碍、反复感染、骨骼异常
MAN2B1MANBA查看详解 → -
神经元蜡样脂质褐素沉积病
AR/AD(CLN4)别名:NCL各型(代谢归类)
进行性视力丧失、癫痫、认知运动退行
PPT1TPP1CLN3CLN6DNAJC5CLN5MFSD8CLN8CTSDGRN查看详解 → -
神经节苷脂贮积症
AR别名:神经节苷脂贮积症(GM1/GM2)
GM1:面容粗糙/肝脾大/樱桃红斑；GM2:发育倒退/惊吓反应/樱桃红斑
GM2AGLB1查看详解 → -
胆固醇酯沉积病
AR别名:CESD/Wolman(代谢归类)
Wolman:婴儿肝脾大/腹泻/肾上腺钙化；CESD:肝大/高脂血症
LIPA查看详解 → -
黏多糖贮积症
AR(MPS II为XL-R)别名:MPS各型(代谢归类)
面容粗糙、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾大、心瓣膜病、角膜混浊(部分)、智力障碍(部分)
IDSSGSHNAGLUHGSNATGNSGALNSGLB1ARSBGUSB查看详解 → -
黏脂质贮积症
AR别名:ML II/III/IV、黏脂质贮积症(代谢归类)
ML II(I-cell):严重发育迟缓/骨骼畸形；ML IV:角膜混浊/精神运动退行
GNPTABGNPTGMCOLN1查看详解 →