代谢性骨病

别名:3-M综合征

严重宫内和出生后生长迟缓、面容特征(三角脸/长人中)、细长管状骨

别名:Apert综合征、尖头并指综合征

颅缝早闭(尖头)、手足严重并指(手套样)、面中部发育不良、智力障碍(部分)

别名:DMC病、Dyggve-Melchior-Clausen病

严重脊柱骨骺发育不良、身材矮小、智力障碍、脊柱板椎(平椎)

别名:Eiken综合征

严重骨骺发育迟缓、身材矮小

别名:EVC综合征、Ellis-van Creveld综合征

四肢短小(远端为主)、多指(轴后)、先天性心脏病(房间隔缺损)、甲/牙发育异常

别名:Robinow综合征(骨病归类)

短肢侏儒、胎儿面容(宽眼距/短鼻)、生殖器发育不良

别名:SJS2/Stuve-Wiedemann综合征

弯曲骨发育不良、呼吸/吞咽困难、自主神经功能障碍、多新生儿期死亡

别名:WRS、Wolcott-Rallison综合征

新生儿/婴儿永久性糖尿病+骨骺发育不良+肝功能异常反复发作

别名:遗传性佝偻病/骨软化(代谢归类)

骨软化、骨骼畸形、低磷血症或维D代谢异常

别名:Schimke免疫-骨发育不良

脊椎骨骺发育不良+肾病综合征+T细胞免疫缺陷+脑缺血事件

别名:剥脱性骨软骨炎(ACAN相关)

关节软骨碎裂脱落、关节疼痛肿胀、身材矮小(部分)

别名:OI、成骨不全症(代谢归类)

反复骨折、蓝色巩膜、身材矮小、牙本质发育不全、听力下降

别名:格林伯格骨骼发育不良(致死性)

致死性:胎儿水肿、严重骨骼短缩、骨点状钙化(蛾食样)

别名:脊椎巨型骨骺干骺发育不良(遗传型)

严重短肢矮小、脊椎和骺巨大不规则变、关节挛缩

别名:软骨发育不良(代谢归类)

四肢短小、身材矮小、骨骼畸形、面容异常

别名:进行性假性类风湿性发育不良

幼年起病的进行性关节病(类似RA)、骨骺发育不良、短指

别名:骨骺发育不良(COMP/COL9相关)

关节疼痛和僵硬、早发骨关节炎、身材矮小(部分)