DISEASE SYSTEM · 疾病系统
肝代谢系统 · 疾病百科
本系统共收录 95 种遗传相关疾病,分布于 13 个疾病分类。可按分类浏览或在下方全量索引中查找。
疾病全量索引
95 种疾病 · 按分类分组
免疫缺陷相关
- CYBA 缺乏型慢性肉芽肿病CGD(CYBA缺乏型)、慢性肉芽肿病CYBA
- NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病CGD(NCF1缺乏型)NCF1
- NCF-2 缺乏型慢性肉芽肿病CGD(NCF2缺乏型)NCF2
- X 连锁型高IgM 免疫缺陷X连锁高IgM综合征(CD40LG缺乏)CD40LG
- X 连锁淋巴增生综合征 1 型XLP1、X连锁淋巴增生综合征1型SH2D1A
- 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型FHL、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症PRF1
- 重症先天性粒细胞缺乏症4 型SCN4、重症先天性粒细胞缺乏4型G6PC3
- 重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性T-B+NK+型SCID(RAG1缺乏)RAG1
- 重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性T-B+SCID(PTPRC缺乏)PTPRC
卟啉病相关
尿素循环缺陷
有机酸代谢病
氨基酸代谢缺陷
- BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型BH4缺乏性HPA(A型PTS/B型GCH1)PTS、GCH1
- S- 腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏型高甲硫氨酸血症SAHH缺乏型高甲硫氨酸血症AHCY
- 尿黑酸尿症尿黑酸尿症、黑尿症HGD
- 枫糖尿病IA / IB / II 型MSUD、枫糖尿病(各亚型)DBT、BCKDHA、BCKDHB
- 甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症GNMT缺乏性高甲硫氨酸血症GNMT
- 甘氨酸脑病甘氨酸脑病(GCSH相关)GCSH
- 胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症CBS缺乏型同型半胱氨酸尿症CBS
- 芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症AADC缺乏症、芳香族氨基酸脱羧酶缺乏DDC
- 苯丙酮尿症PKU、苯丙酮尿症PAH
- 酪氨酸血症II / III 型酪氨酸血症II/III型TAT、HPD
- 非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）NKH、非酮性高甘氨酸血症AMT
- 高甲硫氨酸血症MAT I/III缺乏型高甲硫氨酸血症MAT1A
溶酶体病相关
- Danon 病Danon病LAMP2
- Fabry 病Fabry病、法布瑞病GLA
- GM1 神经节苷脂沉积病I 型GM1神经节苷脂沉积症I型GLB1
- Krabbe 病Krabbe病、球形细胞脑白质营养不良GALC
- Sandhoff病(GM2神经节苷脂沉积病II型)Sandhoff病(GM2-II型)HEXB
- Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病Saposin A缺乏性非典型Krabbe病PSAP
- Saposin B 缺乏性非典型异染性脑白质病变Saposin B缺乏性非典型MLDPSAP
- Saposin C 缺乏性非典型戈谢病Saposin C缺乏性非典型戈谢病PSAP
- Tay-Sachs 病TSD、Tay-Sachs病HEXA
- 婴幼儿唾液酸贮积病婴幼儿唾液酸贮积症SLC17A5
- 岩藻糖苷贮积症岩藻糖苷贮积症(遗传型)FUCA1
- 戈谢病戈谢病(I/II/III型)GBA
- 神经元蜡样脂褐质沉积症 2/3/5/6/7/8 型NCL各型、神经元蜡样脂褐质沉积症CLN3、CLN5、CLN6 等
- 过氧化物酶体生物合成障碍1A 型过氧化物酶体生物合成障碍1A/1B型PEX1
- 过氧化物酶体生物合成障碍1B 型过氧化物酶体生物合成障碍1B型PEX1
- 黏多糖贮积 Ih/Ih/s/Is/ II /IIIA/IIIB/IIIC / ⅣA/ ⅣB /VI/ VII/ IX 型MPS各型、黏多糖贮积症GLB1、GUSB、IDUA、HYAL1 等
- 黏脂贮积症 IIα/β /III γ /IVML II/III/IV、黏脂贮积症GNPTAB、GNPTG、MCOLN1
碳水化合物代谢缺陷
- 丙酮酸激酶缺乏症PK缺乏性溶血性贫血PKLR
- 丙酮酸羧化酶缺乏症PC缺乏症、丙酮酸羧化酶缺乏PC
- 先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/CDG、先天性糖基化障碍(I型/II型等)PMM2、ALG8、ALG12、ALG3、MPI 等
- 先天性高胰岛素高血氨综合征先天性高胰岛素高血氨综合征(GLUD1)GLUD1
- 半乳糖差向异构酶缺乏症GALE缺乏、半乳糖差向异构酶缺乏GALE
- 半乳糖激酶缺乏 伴白内障半乳糖激酶缺乏GALK1
- 半乳糖血症经典型半乳糖血症(GALT缺乏)GALT
- 糖原贮积病Ⅰa/ Ⅰb/ Ⅰc/ IIIa/ IIIb/IV/V/ VI/Ⅶ /IXa1/ IXa2/ IXb/ Ⅸc/ Ⅸd/X/XI/XII/ XIII/XGSD各型(I~XV型等)AGL、GBE1、PHKB、PHKA1、PFKM、ENO3 等
- 肌肉糖原累积症0 型肌型GSD 0型(GYS1缺乏)GYS1
- 肝糖原贮积病 0 型肝型GSD 0型(GYS2缺乏)GYS2
- 遗传性果糖不耐受遗传性果糖不耐受(ALDOB缺乏)ALDOB
线粒体相关
- Leigh 综合征Leigh综合征(LRPPRC缺乏、加拿大型)LRPPRC
- Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏Leigh综合征(SURF1缺乏、COX IV缺陷)SURF1
- 氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型氧化磷酸化偶联缺陷3/4型TSFM、TUFM
- 线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型线粒体DNA耗竭综合征5/9型SUCLG1、SUCLA2
- 线粒体复合物IV 缺乏症线粒体复合体IV缺乏(FASTKD2相关)FASTKD2
- 联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24型PNPT1、NARS2、AIFM1 (注:PNPT1 在10号染色体存在相关假基因)
- 肝脑型线粒体DNA 耗竭综合征6 型肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6型MPV17