该分类下疾病
11 种疾病
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丙酮酸激酶缺乏症
AR别名:PK缺乏性溶血性贫血
慢性溶血性贫血、黄疸、脾大、新生儿高胆红素血症
PKLR查看详解 → -
丙酮酸羧化酶缺乏症
AR别名:PC缺乏症、丙酮酸羧化酶缺乏
新生儿乳酸酸中毒、低血糖、发育迟缓、痉挛
PC查看详解 → -
先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/
AR别名:CDG、先天性糖基化障碍(I型/II型等)
多系统受累：发育迟缓、小脑发育不良、脂肪异常分布、凝血异常、肝功能异常、倒置乳头
PMM2ALG8ALG12ALG3MPI查看详解 → -
先天性高胰岛素高血氨综合征
AD别名:先天性高胰岛素高血氨综合征(GLUD1)
新生儿/婴儿低血糖(高胰岛素性)、血氨轻度升高、蛋白餐诱发低血糖
GLUD1查看详解 → -
半乳糖差向异构酶缺乏症
AR别名:GALE缺乏、半乳糖差向异构酶缺乏
轻型:红细胞GALE降低但无症状；重型:类似经典半乳糖血症(黄疸、肝大、白内障)
GALE查看详解 → -
半乳糖激酶缺乏 伴白内障
AR别名:半乳糖激酶缺乏
双侧白内障(婴儿或儿童期)、半乳糖醇升高
GALK1查看详解 → -
半乳糖血症
AR别名:经典型半乳糖血症(GALT缺乏)
新生儿期起病、黄疸、肝大肝衰竭、白内障、大肠杆菌败血症、智力障碍(远期)
GALT查看详解 → -
糖原贮积病Ⅰa/ Ⅰb/ Ⅰc/ IIIa/ IIIb/IV/V/ VI/Ⅶ /IXa1/ IXa2/ IXb/ Ⅸc/ Ⅸd/X/XI/XII/ XIII/X
AR别名:GSD各型(I~XV型等)
低血糖(GSD I/III)、肝大、肌无力(GSD V/VII)、心肌病(GSD II-Pompe病)、具体表现因亚型而异
AGLGBE1PHKBPHKA1PFKMENO3查看详解 → -
肌肉糖原累积症0 型
AR别名:肌型GSD 0型(GYS1缺乏)
运动不耐受、运动后肌痛和横纹肌溶解、肌糖原缺乏
GYS1查看详解 → -
肝糖原贮积病 0 型
AR别名:肝型GSD 0型(GYS2缺乏)
空腹低血糖和酮症、餐后高血糖和高乳酸
GYS2查看详解 → -
遗传性果糖不耐受
AR别名:遗传性果糖不耐受(ALDOB缺乏)
摄入果糖后呕吐、低血糖、肝大肝衰竭、肾小管病变、厌甜食
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