该分类下疾病
12 种疾病
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BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型
AR别名:BH4缺乏性HPA(A型PTS/B型GCH1)
高苯丙氨酸血症、肌张力异常(肌张力障碍)、惊厥、发育迟缓(比PKU更严重)
PTSGCH1查看详解 → -
S- 腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏型高甲硫氨酸血症
AR别名:SAHH缺乏型高甲硫氨酸血症
发育迟缓、肌张力低下、肝功能异常、S-腺苷高半胱氨酸升高
AHCY查看详解 → -
尿黑酸尿症
AR别名:尿黑酸尿症、黑尿症
尿液暴露后变黑、大关节褐黄病(软骨色素沉着)、脊柱和外周关节退行性关节炎
HGD查看详解 → -
枫糖尿病IA / IB / II 型
AR别名:MSUD、枫糖尿病(各亚型)
新生儿:喂养困难、嗜睡至昏迷、枫糖尿味、代谢危象；间歇型:应激时急性发病
DBTBCKDHABCKDHB查看详解 → -
甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症
AR别名:GNMT缺乏性高甲硫氨酸血症
轻度肝大、血清甲硫氨酸升高、多数无严重症状
GNMT查看详解 → -
甘氨酸脑病
AR别名:甘氨酸脑病(GCSH相关)
类似NKH:新生儿期癫痫、肌张力低下、呼吸暂停
GCSH查看详解 → -
胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症
AR别名:CBS缺乏型同型半胱氨酸尿症
晶体脱位(向下)、马凡样体型、血栓栓塞、骨质疏松、智力障碍(部分)
CBS查看详解 → -
芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
AR别名:AADC缺乏症、芳香族氨基酸脱羧酶缺乏
眼球运动危象、肌张力低下和肌张力障碍交替、自主神经功能障碍、发育严重迟缓
DDC查看详解 → -
苯丙酮尿症
AR别名:PKU、苯丙酮尿症
未治疗:智力障碍、癫痫、色素减退、鼠臭味尿液；早期治疗预后良好
PAH查看详解 → -
酪氨酸血症II / III 型
AR别名:酪氨酸血症II/III型
II型:角膜溃疡(树枝状)、掌跖角化、智力障碍；III型:轻度智力障碍
TATHPD查看详解 → -
非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）
AR别名:NKH、非酮性高甘氨酸血症
新生儿严重肌张力低下、呼吸暂停、顽固性癫痫、脑白质发育不良
AMT查看详解 → -
高甲硫氨酸血症
AR/AD(基因依赖)别名:MAT I/III缺乏型高甲硫氨酸血症
血清甲硫氨酸升高、多数无症状或轻度神经系统异常
MAT1A查看详解 →