该分类下疾病
6 种疾病
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X 连锁肾上腺脑白质营养不良
XL-R别名:X-ALD、X连锁肾上腺脑白质营养不良
儿童脑型:进行性行为和认知退行、视力下降；AMN型:痉挛性截瘫；肾上腺功能不全
ABCD1查看详解 → -
少年型肾单位肾痨1 型
AR别名:NPH1、少年型肾单位肾痨1型
多尿多饮(浓缩功能障碍)、贫血、生长迟缓、青少年期进展至终末期肾病
NPHP1查看详解 → -
常染色体显性多囊肾病2 型
AD别名:ADPKD2型、常显多囊肾(PKD2)
双肾多发囊肿(进展较PKD1慢)、高血压、进行性肾功能不全、肝囊肿
PKD2查看详解 → -
常染色体隐性多囊肾病4 型
AR别名:ARPKD4型、常隐多囊肾
肾脏弥漫性集合管扩张、先天性肝纤维化、新生儿:肺发育不良(严重者)
PKHD1查看详解 → -
肾单位肾痨3/4/19 型
AR别名:NPH 3/4/19型、肾单位肾痨
进行性肾小管间质疾病、肾浓缩功能障碍、终末期肾病(可伴肝纤维化/视网膜变性)
NPHP3NPHP4DCDC2查看详解 → -
胱氨酸贮积症 肾病型
AR别名:肾病型胱氨酸贮积症
Fanconi综合征(肾小管全面功能障碍)、生长迟缓、佝偻病、光敏、进行性肾衰
CTNS查看详解 →