该分类下疾病
5 种疾病
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Alagille 综合征1 型
AD别名:Alagille综合征1型(肝型)
胆汁淤积(婴儿期黄疸)、蝴蝶椎、先天性心脏病(外周肺动脉狭窄)、特殊面容、后胚胎环
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先天性胆汁酸合成障碍4 型
AR别名:先天性胆汁酸合成障碍4型
新生儿胆汁淤积、脂溶性维生素吸收不良、进行性肝病
AMACR查看详解 → -
新生儿硬化性胆管炎
AR别名:NISCH综合征、新生儿硬化性胆管炎
新生儿胆汁淤积、硬化性胆管炎、纤毛功能异常
DCDC2查看详解 → -
转甲状腺素蛋白淀粉样变性
AD别名:ATTR淀粉样变(肝型表现)
转甲状腺素蛋白淀粉样变、进行性多发性神经病、心肌病、玻璃体混浊
TTR查看详解 → -
进行性家族性肝内胆汁淤积症1/2/3/4 型
AR别名:PFIC、进行性家族性肝内胆汁淤积(1-4型)
婴儿或儿童期起病的严重胆汁淤积(黄疸、瘙痒)、进行性肝纤维化/硬化
TJP2ABCB11ATP8B1ABCB4查看详解 →