卟啉病相关

别名:XLP、X连锁原卟啉病

皮肤光敏(类似EPP)、ALAS2功能获得性突变

别名:CEP、先天性红细胞生成性卟啉病

严重光敏(皮肤水疱/瘢痕/毁损)、红色尿、溶血性贫血、脾大

别名:ALA脱水酶缺乏性卟啉病

急性神经内脏卟啉病发作(腹痛、神经精神症状)、极罕见

别名:AIP、急性间歇性卟啉病

急性发作:腹痛、精神神经症状(焦虑/幻觉/癫痫)、自主神经病变(心动过速、高血压)、暗红色尿

别名:EPP、红细胞生成性原卟啉病

皮肤光敏(日晒后灼痛、水肿)、肝胆并发症(严重者)