该分类下疾病
9 种疾病
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CYBA 缺乏型慢性肉芽肿病
AR别名:CGD(CYBA缺乏型)、慢性肉芽肿病
反复严重细菌和真菌感染(肺/淋巴结/皮肤/肝脓肿)、肉芽肿形成
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NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病
AR别名:CGD(NCF1缺乏型)
反复严重细菌和真菌感染、肉芽肿形成(最常见AR型CGD)
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NCF-2 缺乏型慢性肉芽肿病
AR别名:CGD(NCF2缺乏型)
反复严重感染、肉芽肿形成
NCF2查看详解 → -
X 连锁型高IgM 免疫缺陷
XL-R别名:X连锁高IgM综合征(CD40LG缺乏)
反复细菌和机会性感染(卡氏肺孢子虫)、IgM正常/升高但IgG/IgA显著降低
CD40LG查看详解 → -
X 连锁淋巴增生综合征 1 型
XL-R别名:XLP1、X连锁淋巴增生综合征1型
EB病毒感染后暴发性传染性单核细胞增多症、噬血综合征、低丙球、淋巴瘤
SH2D1A查看详解 → -
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型
AR别名:FHL、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症
持续高热、肝脾大、全血细胞减少、高铁蛋白、高甘油三酯、骨髓噬血现象
PRF1查看详解 → -
重症先天性粒细胞缺乏症4 型
AR别名:SCN4、重症先天性粒细胞缺乏4型
严重中性粒细胞减少(<200/uL)、反复细菌感染、先天性心脏病(部分)
G6PC3查看详解 → -
重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性
AR别名:T-B+NK+型SCID(RAG1缺乏)
出生后反复严重感染(细菌/病毒/真菌)、生长衰竭、无胸腺影
RAG1查看详解 → -
重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性
AR别名:T-B+SCID(PTPRC缺乏)
严重联合免疫缺陷、反复致命性感染、缺乏功能性T细胞
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