17 种疾病
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Danon 病
XL-D别名:Danon病
肥厚型心肌病(男性严重)、骨骼肌无力、智力障碍(部分)、视网膜病变
LAMP2查看详解 → -
Fabry 病
XL-R别名:Fabry病、法布瑞病
四肢末端灼痛(pain crisis)、被角血管瘤(皮肤)、角膜涡状浑浊、肾功能衰竭、心肌肥厚、卒中
GLA查看详解 → -
GM1 神经节苷脂沉积病I 型
AR别名:GM1神经节苷脂沉积症I型
婴儿型:面容粗糙、肝脾大、骨骼异常、樱桃红斑、严重神经退行
GLB1查看详解 → -
Krabbe 病
AR别名:Krabbe病、球形细胞脑白质营养不良
婴儿型:3-6月龄起病、易激惹、肌张力增高、发育倒退、失明、早期死亡
GALC查看详解 → -
Sandhoff病(GM2神经节苷脂沉积病II型)
AR别名:Sandhoff病(GM2-II型)
类似Tay-Sachs:发育倒退、惊吓反应增强、樱桃红斑、进行性失明和瘫痪(但同时累及内脏)
HEXB查看详解 → -
Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病
AR别名:Saposin A缺乏性非典型Krabbe病
类似Krabbe病但较罕见、脑白质退行性变
PSAP查看详解 → -
Saposin B 缺乏性非典型异染性脑白质病变
AR别名:Saposin B缺乏性非典型MLD
类似异染性脑白质营养不良(MLD)、运动和认知退行
PSAP查看详解 → -
Saposin C 缺乏性非典型戈谢病
AR别名:Saposin C缺乏性非典型戈谢病
类似戈谢病(肝脾大、骨病变)但较罕见
PSAP查看详解 → -
Tay-Sachs 病
AR别名:TSD、Tay-Sachs病
婴儿型:3-6月龄起病、惊吓反应增强、樱桃红斑、进行性失明和瘫痪、巨头、2-4岁死亡
HEXA查看详解 → -
婴幼儿唾液酸贮积病
AR别名:婴幼儿唾液酸贮积症
婴儿型:肝脾大、面容粗糙、骨骼异常、严重神经退行
SLC17A5查看详解 → -
岩藻糖苷贮积症
AR别名:岩藻糖苷贮积症(遗传型)
面容粗糙、肝脾大、骨骼异常、智力障碍、反复呼吸道感染
FUCA1查看详解 → -
戈谢病
AR别名:戈谢病(I/II/III型)
I型:肝脾大、骨病变(骨痛/骨梗死)、贫血血小板减少；II型:急性神经型；III型:慢性神经型
GBA查看详解 → -
神经元蜡样脂褐质沉积症 2/3/5/6/7/8 型
AR别名:NCL各型、神经元蜡样脂褐质沉积症
进行性视力丧失、癫痫、认知和运动退行、行为改变
CLN3CLN5CLN6查看详解 → -
过氧化物酶体生物合成障碍1A 型
AR别名:过氧化物酶体生物合成障碍1A/1B型
Zellweger谱系:肌张力低下、肝功能异常、癫痫、面容异常(1A为重型，1B为轻型)
PEX1查看详解 → -
过氧化物酶体生物合成障碍1B 型
AR别名:过氧化物酶体生物合成障碍1B型
Zellweger谱系轻型(婴儿Refsum病):轻度面容异常、感音性耳聋、视网膜变性
PEX1查看详解 → -
黏多糖贮积 Ih/Ih/s/Is/ II /IIIA/IIIB/IIIC / ⅣA/ ⅣB /VI/ VII/ IX 型
AR(除MPS II为XL-R)别名:MPS各型、黏多糖贮积症
面容粗糙(Hurler面容)、骨骼畸形(多发性骨发育不全)、肝脾大、心瓣膜病、关节僵硬、角膜混浊(部分)
GLB1GUSBIDUAHYAL1查看详解 → -
黏脂贮积症 IIα/β /III γ /IV
AR别名:ML II/III/IV、黏脂贮积症
II型(I-cell病):严重骨骼畸形、面容粗糙、发育迟缓；III型:较轻；IV型:角膜混浊、精神运动退行
GNPTABGNPTGMCOLN1查看详解 →