该分类下疾病
5 种疾病
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3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
AR别名:HADH缺乏、3-羟酰CoA脱氢酶缺乏
低酮性低血糖、高胰岛素血症
HADH查看详解 → -
短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
AR别名:SCAD缺乏、短链酰CoA脱氢酶缺乏
多数无症状；部分:肌张力低下、发育迟缓、代谢性酸中毒
ACADS查看详解 → -
肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症
AR别名:CPT I/II缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏
CPT I:低酮性低血糖、肝大(婴儿)；CPT II:肌肉型:运动后横纹肌溶解；婴儿型:心肌病/肝衰
CPT1ACPT2查看详解 → -
胆固醇酯贮积病
AR别名:CESD、胆固醇酯贮积病(溶酶体酸脂酶轻型)
肝大、高脂血症(高LDL)、肝纤维化/硬化(缓慢进展)
LIPA查看详解 → -
过氧化物酶体酰基辅酶A 氧化酶缺乏症
AR别名:过氧化物酶酰CoA氧化酶缺乏
类似Zellweger(轻型):肌张力低下、癫痫、肝大、发育迟缓
ACOX1查看详解 →