该分类下疾病
6 种疾病
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3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症
AR别名:HMG-CoA裂解酶缺乏症
低血糖、代谢性酸中毒、肝大、嗜睡/昏迷(急性发作时)
HMGCL查看详解 → -
丙酸血症
AR别名:PA、丙酸血症(PCCA缺乏)
新生儿代谢危象(酸中毒、高氨、喂养困难)、智力障碍、心肌病(远期)
PCCA查看详解 → -
戊二酸血症ⅡA/ B/ C 型
AR别名:GA-II、戊二酸血症II型(多种酰基CoA脱氢酶缺乏)
新生儿型:严重低血糖、代谢性酸中毒、先天畸形；晚发型:肌无力、横纹肌溶解
ETFAETFBETFDH查看详解 → -
生物素酶缺乏症
AR别名:生物素酶缺乏症(遗传型)
皮疹(湿疹样)、脱发、听力丧失、癫痫、代谢性酸中毒(生物素治疗可逆转)
BTD查看详解 → -
甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型
AR别名:MMA(mut/cblA/cblB型)
新生儿或婴儿期代谢危象(酸中毒、高氨)、肾功能损害(远期)、智力障碍
MUTMMAAMMAB查看详解 → -
甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型
AR别名:MMA伴同型半胱氨酸尿(cblC/cblD)
cblC:婴儿期喂养困难、发育迟缓、巨幼细胞贫血、血栓栓塞、视网膜病变
MMADHCMMACHC查看详解 →