该分类下疾病
7 种疾病
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Leigh 综合征
AR别名:Leigh综合征(LRPPRC缺乏、加拿大型)
Leigh综合征+代谢性酸中毒发作+肝功能异常
LRPPRC查看详解 → -
Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏
AR别名:Leigh综合征(SURF1缺乏、COX IV缺陷)
婴幼儿起病、发育倒退、呼吸异常、乳酸升高、MRI基底节/脑干对称坏死灶
SURF1查看详解 → -
氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型
AR别名:氧化磷酸化偶联缺陷3/4型
乳酸酸中毒、多系统受累(神经/肌肉/肝脏)
TSFMTUFM查看详解 → -
线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型
AR别名:线粒体DNA耗竭综合征5/9型
进行性肌张力低下、喂养困难、乳酸酸中毒、线粒体DNA拷贝数下降
SUCLG1SUCLA2查看详解 → -
线粒体复合物IV 缺乏症
AR别名:线粒体复合体IV缺乏(FASTKD2相关)
脑病、癫痫、发育迟缓、乳酸升高
FASTKD2查看详解 → -
联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型
AR/XL(AIFM1)别名:联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24型
多系统受累:肌张力低下、发育迟缓、乳酸酸中毒
PNPT1NARS2AIFM1(注:PNPT1在10号染色体存在相关假基因)查看详解 → -
肝脑型线粒体DNA 耗竭综合征6 型
AR别名:肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6型
进行性肝功能衰竭(婴儿期)、神经系统受累(肌张力低下、发育迟缓)、乳酸升高
MPV17查看详解 →