该分类下疾病
7 种疾病
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N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
AR别名:NAGS缺乏症
高氨血症、呕吐、嗜睡/昏迷、新生儿或晚发型
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瓜氨酸血症1 型
AR别名:瓜氨酸血症I型(ASS1缺乏)
新生儿型:严重高氨血症、嗜睡/昏迷；晚发型:间歇性高氨
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瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）
AR别名:希特林缺乏症/瓜氨酸血症II型
新生儿:NICCD(胆汁淤积、脂肪肝)；成人:CTLN2(反复高氨、精神症状、嗜碳水化合物厌恶)
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精氨酰琥珀酸尿症
AR别名:精氨酰琥珀酸尿症(ASL缺乏)
高氨血症、毛发粗脆(结节性脆发)、肝大
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精氨酸血症
AR别名:精氨酸血症(ARG1缺乏)
渐进性痉挛性截瘫、智力障碍、癫痫(而非典型高氨危象)
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高鸟氨酸- 高血氨- 高同型瓜氨酸血症综合征
AR别名:HHH综合征、高鸟氨酸-高氨-高同型瓜氨酸尿
间歇性高氨血症、嗜睡、呕吐、发育迟缓、锥体束征
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
XL-R(女性可受累)别名:OTC缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏
男婴:新生儿严重高氨血症(致命性)；女性携带者:应激时间歇性高氨、蛋白厌恶
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