DISEASE SYSTEM · 疾病系统
内分泌系统 · 疾病百科
本系统共收录 167 种遗传相关疾病,分布于 11 个疾病分类。可按分类浏览或在下方全量索引中查找。
疾病全量索引
167 种疾病 · 按分类分组
其他内分泌系统疾病
- 低钙尿性高钙血症家族性低钙尿性高钙血症、FHHGNA11，AP2S1 等基因
- 共济失调-毛细血管扩张症样病AT样病、ATLDPCNA，MRE11 等基因
- 副神经节瘤遗传性副神经节瘤SDHAF2 等基因
- 外胚层发育不良外胚层发育不良、少汗型/有汗型EDA，EDARADD，EDAR，KRT85 等基因
- 家族性圆柱瘤病家族性圆柱瘤病、Brooke-Spiegler综合征CYLD 等基因
- 早发幼儿癫痫性脑病KCNT1/KCNT2相关早发癫痫性脑病KCNT1，KCNT2 等基因
- 法洛四联症TOF、法洛四联症NKX2-5 等基因
- 白质消融性脑白质病CACH综合征、白质消融性脑白质病EBP，EIF2B1，EIF2B2，EIF2B3，EIF2B4，EIF2B5 等基因
- 肝癌遗传性肝癌易感CASP8，MET 等基因
- 肥胖遗传性肥胖、单基因肥胖MC4R，ADCY3，FTO 等基因
- 脑腱黄瘤病CTX、脑腱黄瘤病CYP27A1 等基因
- 血压调节QTL血压调节遗传变异ATP1B1 等基因
- 谷固醇血症谷固醇血症、植物固醇血症ABCG5，ABCG8 等基因
- 遗传性弥漫型胃癌HDGC、遗传性弥漫型胃癌CDH1，IL1B 等基因
- 酪氨酸血症酪氨酸血症I/II/III型FAH，TAT，HPD 等基因
- 高胆固醇血症家族性高胆固醇血症、FHAPOB、LDLRAP1、PCSK9、APOA2、EPHX2、LDLR、PPP1R17 等基因
- 高脂蛋白血症家族性高脂蛋白血症CETP、GALNT3、LPL、GPIHBP1、APOE、APOA5 等基因
- 魁北克血小板异常症魁北克血小板异常症(遗传型)PLAU 等基因
垂体相关
- 低促性腺素性功能减退症IHH、先天性低促性腺激素性性功能减退TAC3，TACR3，GNRH1，KISS1，WDR11，HS6ST1，SEMA3A，SPRY4，IL17RD，DUSP6，FGF17，FLRT3，FEZF1，KISS1R 等基因
- 低促性腺素性功能减退症继发性低促性腺激素性功能减退LHB，FSHB 等基因
- 前脑无裂畸形HPE、前脑无裂畸形DISP1，CDON，SIX3，SHH，TGIF1，ZIC2，PTCH1 等基因
- 垂体功能减退垂体功能减退(X连锁)SOX3 等基因
- 小头骨发育不良先天性侏儒MOPD II、小头骨发育不良先天性侏儒PCNT 等基因
- 心-面-皮肤综合征CFC综合征、心-面-皮肤综合征BRAF，KRAS，MAP2K1，MAP2K2 等基因
- 生长激素缺乏症GHD、生长激素缺乏症AQP2，GH2，STAT5B，GH1，GHRHR，BTK 等基因
- 综合征型小眼畸形综合征型小眼畸形(遗传型)VAX1，HMGB3，BCOR，SOX2，BMP4，HCCS 等基因
- 联合性垂体激素缺乏症CPHD、联合性垂体激素缺乏POU1F1，PROP1，LHX3，LHX4，HESX1，OTX2 等基因
性发育障碍相关
- 46,XY 性反转46,XY性反转、性发育异常(DSD)SRY、NR0B1、NR5A1、CBX2、MAP3K1、DHH、AKR1C2、AKR1C4、ZFPM2 等基因
- Bardet-biedl 综合征BBS(性发育障碍表现)BBS4，MKKS 等基因
- Bloom 综合征Bloom综合征BLM 等基因
- Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征BFLS、Borjeson-Forssman-Lehmann综合征PHF6 等基因
- Cockayne 综合征Cockayne综合征、矮小症伴光敏ERCC8，ERCC6 等基因
- Cornelia de Lange 综合征CdLS、Cornelia de Lange综合征HDAC8 等基因
- Cousin 综合征Cousin综合征TBX15 等基因
- Fraser 综合征Fraser综合征FRAS1，FREM2，GRIP1 等基因
- Fuhrmann 综合征Fuhrmann综合征、腓骨发育不全WNT7A 等基因
- Heimler 综合征Heimler综合征PEX1，PEX6 等基因
- Kallmann 综合征Kallmann综合征、嗅觉缺失伴低促性腺ANOS1，FGFR1，PROKR2，PROK2，CHD7，FGF8 等基因
- Lesch-Nyhan 综合征Lesch-Nyhan综合征、自残综合征HPRT1 等基因
- McCune-Albright 综合征McCune-Albright综合征GNAS 等基因
- Meckel 综合征Meckel综合征、Meckel-Gruber综合征B9D2、TMEM231、KIF14、TMEM107、TMEM216、RPGRIP1L、CC2D2A、TCTN2、B9D1 等基因
- Opitz Gbbb 综合征Opitz G/BBB综合征SPECC1L，MID1 等基因
- Perrault 综合征Perrault综合征、耳聋伴卵巢功能不全HSD17B4，HARS2，CLPP，LARS2，TWNK，ERAL1 等基因
- Prader-Willi 综合征PWS、Prader-Willi综合征NDN，SNRPN 等基因
- Rett 综合征Rett综合征MECP2 等基因
- Roberts 综合征Roberts综合征/SC海豹肢畸形ESCO2 等基因
- Robinow 综合征Robinow综合征WNT5A 等基因
- Rothmund-Thomson 综合征RTS、Rothmund-Thomson综合征RECQL4 等基因
- Rubinstein-Taybi 综合征RSTS、Rubinstein-Taybi综合征CREBBP，EP300 等基因
- Saethre-Chotzen 综合征SCS、Saethre-Chotzen综合征FGFR2 等基因
- Schaaf-Yang 综合征Schaaf-Yang综合征MAGEL2 等基因
- Schinzel-Giedion 综合征SGS、Schinzel-Giedion综合征SETBP1 等基因
- Seckel 综合征Seckel综合征(性发育障碍型)ATR 等基因
- Smith-Lemli-Opitz 综合征SLOS、Smith-Lemli-Opitz综合征DHCR7 等基因
- Smith-Magenis 综合征SMS、Smith-Magenis综合征RAI1 等基因
- Van der Woude 综合征VWS、Van der Woude综合征GRHL3，IRF6 等基因
- Wilms 综合征Wilms瘤综合征(WT1相关)WT1 等基因
- 中枢性性早熟中枢性性早熟、CPPKISS1R，MKRN3 等基因
- 努南综合征Noonan综合征(伴性发育异常)LZTR1、MRAS、PTPN11、KRAS、SOS1、RAF1、NRAS、BRAF、RIT1 等基因
- 劳-穆二氏综合征Laurence-Moon综合征PNPLA6 等基因
- 卵巢发育不全卵巢发育不全、性腺发育不全FSHR，BMP15，PSMC3IP，MCM9，SOHLH1，NUP107，MRPS22 等基因
- 卵巢早衰POI、早发性卵巢功能不全SYCE1，FANCM，FMR1，DIAPH2，POF1B，FOXL2，BMP15，NOBOX，FIGLA，NR5A1，STAG3，HFM1 等基因
- 智力低下相关X连锁智力障碍伴性发育异常KDM5C，ARID1B，BRWD3，OPHN1，CUL4B 等基因
- 歌舞伎综合征Kabuki综合征、歌舞伎面谱综合征KMT2D，KDM6A 等基因
- 精子形成障碍遗传性精子形成障碍UTY，USP9Y，KLHL10，NANOS1，TAF4B，ZMYND15，SLC26A8，SYCP3，AURKC，SPATA16，CATSPER1，DPY19L2 等基因
- 肾上腺皮质增生（CAH）CAH伴性发育异常CYP11B1，CYP17A1，CYP21A2，HSD3B2，CYP11B2，CYP19A1，POR，CYP11A1，STAR 等基因
- 血色沉着病血色沉着病(伴性腺受累)HJV，BMP2，TFR2，FTH1 等基因
- 遗传性血色病遗传性血色病(遗传型)HFE，HAMP，SLC40A1 等基因
- 隐睾遗传性隐睾INSL3，CHRM3 等基因
甲状旁腺相关
甲状腺相关
- Alagille 综合征Alagille综合征JAG1，NOTCH2 等基因
- Cowden 综合征Cowden综合征、PTEN错构瘤综合征PTEN，SDHB，SDHD，KLLN，PIK3CA，AKT1 等基因
- Digeorge 综合征DiGeorge综合征、22q11.2缺失综合征TBX1 等基因
- Nephrotic 综合征遗传性肾病综合征(核孔蛋白相关)NUP85，NUP133 等基因
- Pendred 综合征Pendred综合征、前庭水管扩大伴甲状腺肿SLC26A4 等基因
- X 连锁低磷酸盐血症XLH、X连锁低磷佝偻病PHEX 等基因
- 佝偻病遗传性佝偻病(多种类型)SLC34A3，VDR，CYP27B1，CYP2R1，CLCN5，FGF23，DMP1，ENPP1 等基因
- 促甲状腺激素释放激素缺乏中枢性甲减(TRH缺乏)TRH 等基因
- 多发性内分泌瘤病MEN、多发性内分泌瘤MEN1，CDKN1B，DMXL2 等基因
- 家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病ATTR、家族性淀粉样多发性神经病TTR 等基因
- 甲状腺分泌障碍甲状腺激素合成障碍、先天性甲减SLC5A5，TPO，TG，IYD，DUOXA2，DUOX2 等基因
- 甲状腺功能亢进先天性甲亢、家族性非自免甲亢TRPV6，TSHR 等基因
- 甲状腺功能减退先天性甲减TSHR，IGSF1 等基因
- 甲状腺功能减退症先天性甲减、甲状腺功能低下IGSF1，TSHR，PAX8，TSHB，THRA 等基因
- 甲状腺毒性周期性麻痹症TPP、甲状腺毒性周期性瘫痪CACNA1S，KCNJ18 等基因
- 甲状腺激素代谢异常SECISBP2缺乏、甲状腺激素代谢异常SECISBP2 等基因
- 甲状腺激素抵抗甲状腺激素不敏感综合征、RTHTHRB 等基因
矮小症
- Alström 综合征Alstrom综合征ALMS1 等基因
- Laron 侏儒症Laron综合征、GH不敏感综合征GHR 等基因
- Seckel 综合征Seckel综合征、鸟头矮小症ATR，RBBP8，CENPJ，CEP152，CEP63，NIN，DNA2 等基因
- Weill-Marchesani 综合征Weill-Marchesani综合征、短指型球形晶体ADAMTS10，FBN1，LTBP2 等基因
- 低磷酸盐血症性佝偻病X连锁低磷佝偻病、家族性低磷血症PHEX，CLCN5，FGF23，DMP1，ENPP1，SLC34A3 等基因
- 努南综合征Noonan综合征、Turner样综合征LZTR1、MRAS、PTPN11、KRAS、SOS1、RAF1、NRAS、BRAF、RIT1、SOS2 等基因
- 小头骨发育不良先天性侏儒MOPD II型、鸟头侏儒RNU4ATAC，PCNT 等基因
- 成骨不全脆骨病、瓷娃娃病COL1A1、COL1A2、IFITM5、SERPINF1、CRTAP、P3H1、PPIB 等基因
- 特发性生长激素缺乏症孤立性GHD、矮小症GH1，GHRHR，BTK 等基因
- 联合性垂体激素缺乏症CPHD、多激素缺乏POU1F1，PROP1，LHX3，LHX4，HESX1，OTX2 等基因
- 软骨发育不良软骨发育不全症、侏儒症PTH1R、SHOX、COL10A1、ARSE、EBP、COMP、TRIP11、SLC26A2、COL2A1、SLC35D1、FGFR3 等基因
糖尿病相关
- Dent 病2 型Dent病2型、X连锁肾小管病OCRL 等基因
- SHORT 综合征SHORT综合征PIK3R1 等基因
- 先天性全身脂肪营养不良Berardinelli-Seip综合征、先天性脂肪营养不良AGPAT2，BSCL2，CAV1，PTRF，CAVIN1 等基因
- 先天性糖基化病CDG、先天性糖基化障碍ALG8，ALG2，DPAGT1，PMM2，MPI，ALG6，ALG3，DPM1，ALG12，MGAT2，MOGS，SLC35C1，B4GALT1，SLC35A1，COG1，COG8，COG5，COG4，TMEM165 等基因
- 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病PPNAD、色素沉着性结节性肾上腺增生PRKAR1A，PDE8B 等基因
- 家族性部分脂肪营养障碍FPLD、家族性部分脂肪营养障碍LMNA，PLIN1，CIDEC，LIPE 等基因
- 新生儿糖尿病新生儿糖尿病、NDMMNX1，RFX6，PAX6，EIF2AK3，GATA4，GATA6，SLC19A2，NEUROG3，IER3IP1，GLIS3 等基因
- 母系遗传的糖尿病及耳聋MIDD、线粒体糖尿病伴耳聋MT-TE，MT-TK，MT-TL1 等基因
- 糖尿病微血管并发症糖尿病微血管并发症遗传易感VEGFA，VEGF，EPO，ACE，IL1RN，PON1，SOD2 等基因
- 肥胖代谢综合征肥胖代谢综合征(遗传型)DYRK1B，MTTP 等基因
- 胰岛素依赖性糖尿病1型糖尿病、T1DM遗传易感MAFA，IL2RA，CTLA4，PTPN22，CCR5，SUMO4 等基因
- 胰岛素过多先天性高胰岛素血症(UCP2相关)UCP2 等基因
- 青少年发病的成人型糖尿病MODY、青年发病成人型糖尿病INS，BLK，KCNJ11，APPL1，HNF4A，GCK，HNF1A，PDX1，HNF1B，NEUROD1，KLF11，CEL，PAX4 等基因
- 非胰岛素依赖性糖尿病2型糖尿病、T2DM遗传易感IGF2BP2、IRS1、MTNR1B、GCGR、GPD2、HMGA1、IRS2、LIPC、PPARG、RETN、SLC30A8、TCF7L2、WFS1、AKT2、HNF1B、MAPK8IP1、SLC2A2、ENPP1 等基因
- 高胰岛素血症先天性高胰岛素血症、CHIABCC8，KCNJ11，GCK，HADH，GLUD1，SLC16A1 等基因
综合征
- Alström 综合征Alstrom综合征ALMS1 等基因
- Axenfeld-Rieger 综合征ARS、Axenfeld-Rieger综合征PITX2，FOXC1 等基因
- Bardet-biedl 综合征BBS、巴德-毕德尔综合征BBS10，TRIM32，BBS12，MKS1，CEP290，TMEM67，WDPCP，SDCCAG8，LZTFL1，BBIP1，IFT27，BBS1，C8ORF37 等基因
- Bartter 综合征Bartter综合征、先天性失盐性肾小管病SLC12A1，KCNJ1，CLCNKB，MAGED2，CLCNKA 等基因
- Beckwith-Wiedemann 综合征BWS、Beckwith-Wiedemann综合征H19，IC1，KCNQ1OT1 等基因
- Brooke-Spiegler 综合征BSS、Brooke-Spiegler综合征CYLD 等基因
- Budd-Chiari 综合征BCS、布-加综合征遗传易感F5，JAK2 等基因
- Carney 综合征CNC、Carney综合征PRKAR1A，MYH8 等基因
- Carpenter 综合征Carpenter综合征、颅缝早闭-多指综合征RAB23，MEGF8 等基因
- CHARGE 综合征CHARGE综合征CHD7，SEMA3E 等基因
- Ehlers-Danlos 综合征EDS、皮肤弹性过度症AEBP1，COL5A1，COL5A2 等基因
- Liddle 综合征Liddle综合征、假性醛固酮增多症SCNN1B，SCNN1G 等基因
- Shwachman-Diamond 综合征SDS、Shwachman-Diamond综合征SBDS，EFL1 等基因
- Wolfram 综合征DIDMOAD综合征、Wolfram综合征WFS1，CISD2 等基因
- 其他综合征相关多种罕见综合征AFF4，GJB6，RPS6KA3，VPS13B，POLE，FOXP3 等基因
- 肾病综合征遗传性肾病综合征、激素耐药型EMP2，NUP107，NUP93，NUP205，SGPL1，MAGI2，KANK2，NUP160，NPHS1，NPHS2，PLCE1，PTPRO，DGKE 等基因
肾上腺相关
- MIRAGE 综合征MIRAGE综合征SAMD9 等基因
- SERKAL 综合征SERKAL综合征WNT4 等基因
- 促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生AIMAH、ACTH非依赖性大结节肾上腺增生GNAS，ARMC5 等基因
- 假性醛固酮减少症PHA II型、Gordon综合征WNK4，WNK1，KLHL3，CUL3 等基因
- 先天性肾上腺发育不全先天性肾上腺发育不全、AHCNR0B1 等基因
- 全身性糖皮质激素抵抗Chrousos综合征、广泛性糖皮质激素抵抗NR3C1 等基因
- 前蛋白转化酶1 缺乏症PC1缺乏症PCSK1 等基因
- 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病PPNAD、色素沉着结节性肾上腺增生PRKAR1A，PDE11A，PDE8B 等基因
- 可的松还原酶缺乏症可的松还原酶缺乏(AME变异型)H6PD，HSD11B1 等基因
- 嗜铬细胞瘤遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤GDNF，KIF1B，MAX，MEN1，RET，SDHB，SDHD，VHL 等基因
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LAL缺乏症、Wolman病/CESDLIPA 等基因
- 秃头症、神经缺损和内分泌综合征ANE综合征(RBM28相关)RBM28 等基因
- 糖皮质激素缺乏症家族性糖皮质激素缺乏MC2R，MRAP，NNT 等基因
- 肾上腺功能减退症原发性肾上腺功能不全(NR5A1相关)NR5A1 等基因
- 肾上腺皮质增生（CAH）CAH、先天性肾上腺皮质增生症CYP11B1，CYP17A1，CYP21A2，HSD3B2，CYP11B2，CYP19A1，POR，CYP11A1，STAR 等基因
- 过氧化物酶体生物合成障碍Zellweger谱系、过氧化物酶体合成障碍PEX3、PEX13、PEX19、PEX14、PEX11B、PEX1、PEX5、PEX12、PEX6、PEX2、PEX10、PEX26、PEX16、PEX7 等基因
- 醛固酮增多症家族性醛固酮增多症(肾上腺型)CACNA1H，CLCN2 等基因
- 阿黑皮素原缺乏症POMC缺乏症POMC 等基因
胰腺相关
高低血钾相关
- Gitelman 综合征Gitelman综合征CASR，SLC12A3 等基因
- 低钾性周期性瘫痪家族性低钾性周期性瘫痪CACNA1S，SCN4A 等基因
- 假性高血钾症假性高血钾症(遗传型)ABCB6 等基因
- 氯化物性腹泻先天性氯化物腹泻、CLDSLC26A3 等基因
- 肾小管酸中毒RTA、肾小管酸中毒SLC4A1，ATP6V0A4，CA2，SLC4A4，ATP6V1B1 等基因
- 肾源性低镁血症家族性低镁血症FXYD2，CLDN16，EGF，CLDN19，TRPM6 等基因
- 舒张期高血压抵抗遗传性高血压(KCNMB1相关)KCNMB1 等基因
- 表观矿质肾上腺皮质激素过剩AME、表观盐皮质激素过多综合征HSD11B2 等基因
- 醛固酮减少症低醛固酮血症CYP11B2，，WNK1，NR3C2，SCNN1A 等基因
- 醛固酮增多症家族性醛固酮增多症KCNJ5，CACNA1D 等基因
- 高尿酸血症家族性青少年高尿酸性肾病REN 等基因
- 高苯丙氨酸血症BH4缺乏性高苯丙氨酸血症PCBD1 等基因