肾上腺相关

别名:MIRAGE综合征

骨髓衰竭、感染、生长受限、肾上腺发育不全、性腺功能减退、肠病

别名:SERKAL综合征

46,XX性反转(女性男性化)、肾脏发育不全、肺发育不良

别名:AIMAH、ACTH非依赖性大结节肾上腺增生

Cushing综合征(满月脸、向心性肥胖、紫纹)、双侧肾上腺增大

别名:PHA II型、Gordon综合征

高血压、高钾血症、代谢性酸中毒、对噻嗪类利尿剂敏感

别名:先天性肾上腺发育不全、AHC

新生儿/婴儿期肾上腺危象(低钠高钾、脱水、低血糖)、皮肤色素沉着、不伴21-OHase升高

别名:Chrousos综合征、广泛性糖皮质激素抵抗

高ACTH、高皮质醇(无Cushing表现)、高雄激素(痤疮、多毛)、高血压(盐皮质激素效应)

别名:PC1缺乏症

严重早发肥胖、促肾上腺皮质激素前体异常、低血糖、腹泻

别名:PPNAD、色素沉着结节性肾上腺增生

Cushing综合征、皮肤色素沉着、双侧肾上腺小结节增生(Carney综合征组分)

别名:可的松还原酶缺乏(AME变异型)

高雄激素表现(痤疮、多毛)、女性月经不规则

别名:遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤

阵发性或持续性高血压、头痛、心悸、出汗、肾上腺或肾上腺外嗜铬细胞瘤

别名:LAL缺乏症、Wolman病/CESD

Wolman:婴儿期肝脾肿大、腹泻、肾上腺钙化、衰竭；CESD:晚发型肝大、高脂血症

别名:ANE综合征(RBM28相关)

秃头、进行性神经退行性变、内分泌异常

别名:家族性糖皮质激素缺乏

ACTH抵抗性糖皮质激素缺乏、皮肤色素沉着、低血糖、不伴盐皮质激素缺乏

别名:原发性肾上腺功能不全(NR5A1相关)

肾上腺功能不全(乏力、低血压、色素沉着)、可伴性发育异常(46,XY DSD)

别名:CAH、先天性肾上腺皮质增生症

21-OHase缺乏(最常见):失盐型/单纯男性化型/非经典型、女性外生殖器男性化、男性假性性早熟

别名:Zellweger谱系、过氧化物酶体合成障碍

新生儿肌张力低下、特殊面容(高前额、大囟门)、肝功能异常、癫痫、严重发育迟缓

别名:家族性醛固酮增多症(肾上腺型)

高血压、低钾血症、醛固酮升高、肾上腺增生或腺瘤

别名:POMC缺乏症

早发严重肥胖、红发(白种人)、ACTH缺乏致肾上腺功能不全