17 种疾病
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Alagille 综合征
AD别名:Alagille综合征
胆汁淤积(黄疸)、蝴蝶椎、先天性心脏病(外周肺动脉狭窄)、特殊面容、后胚胎环
JAG1NOTCH2查看详解 → -
Cowden 综合征
AD别名:Cowden综合征、PTEN错构瘤综合征
多发错构瘤(皮肤/胃肠/甲状腺)、乳腺癌/甲状腺癌/子宫内膜癌风险增高
PTENSDHBSDHDKLLNPIK3CAAKT1查看详解 → -
Digeorge 综合征
AD(多为新发微缺失)别名:DiGeorge综合征、22q11.2缺失综合征
先天性心脏病(圆锥动脉干畸形)、低钙血症(甲旁低)、免疫缺陷、腭裂、特殊面容
TBX1查看详解 → -
Nephrotic 综合征
AR别名:遗传性肾病综合征(核孔蛋白相关)
激素耐药型肾病综合征、大量蛋白尿、水肿
NUP85NUP133查看详解 → -
Pendred 综合征
AR别名:Pendred综合征、前庭水管扩大伴甲状腺肿
感音神经性耳聋(进行性)、前庭水管扩大、甲状腺肿(青春期出现)
SLC26A4查看详解 → -
X 连锁低磷酸盐血症
XL-D别名:XLH、X连锁低磷佝偻病
低磷血症、佝偻病/骨软化、O型腿、身材矮小、牙齿发育异常
PHEX查看详解 → -
佝偻病
XL-D/AR/AD(基因依赖)别名:遗传性佝偻病(多种类型)
骨软化、佝偻病、低磷血症或维生素D代谢异常、骨骼畸形
SLC34A3VDRCYP27B1CYP2R1CLCN5FGF23DMP1ENPP1查看详解 → -
促甲状腺激素释放激素缺乏
AR别名:中枢性甲减(TRH缺乏)
中枢性甲状腺功能低下、生长迟缓、疲乏
TRH查看详解 → -
多发性内分泌瘤病
AD别名:MEN、多发性内分泌瘤
MEN1:甲旁亢+胰腺内分泌肿瘤+垂体瘤；MEN2:甲状腺髓样癌+嗜铬细胞瘤
MEN1CDKN1BDMXL2查看详解 → -
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病
AD别名:ATTR、家族性淀粉样多发性神经病
进行性感觉运动神经病、心肌病(限制型)、自主神经病变、玻璃体混浊
TTR查看详解 → -
甲状腺分泌障碍
AR别名:甲状腺激素合成障碍、先天性甲减
先天性甲状腺功能低下、甲状腺肿(部分类型)、智力障碍(未治疗者)
SLC5A5TPOTGIYDDUOXA2DUOX2查看详解 → -
甲状腺功能亢进
AD别名:先天性甲亢、家族性非自免甲亢
甲状腺功能亢进(心悸、出汗、消瘦)、甲状腺肿、TSH受体激活突变
TRPV6TSHR查看详解 → -
甲状腺功能减退
AR/AD/XL(基因依赖)别名:先天性甲减
新生儿甲状腺功能低下、生长发育迟缓、智力障碍(未治疗者)
TSHRIGSF1查看详解 → -
甲状腺功能减退症
AR/AD/XL(基因依赖)别名:先天性甲减、甲状腺功能低下
新生儿黄疸延长、喂养困难、便秘、皮肤干燥、智力障碍(未治疗者)、生长迟缓
IGSF1TSHRPAX8TSHBTHRA查看详解 → -
甲状腺毒性周期性麻痹症
AD(不完全外显)别名:TPP、甲状腺毒性周期性瘫痪
甲亢基础上发作性低钾性四肢瘫痪、好发于青年男性亚洲人群
CACNA1SKCNJ18查看详解 → -
甲状腺激素代谢异常
AR别名:SECISBP2缺乏、甲状腺激素代谢异常
T4升高T3降低的异常甲功模式、生长迟缓、骨龄落后
SECISBP2查看详解 → -
甲状腺激素抵抗
AD(显性负效应)别名:甲状腺激素不敏感综合征、RTH
甲状腺激素升高而TSH不抑制、甲状腺肿、心动过速、注意力缺陷
THRB查看详解 →