该分类下疾病
11 种疾病
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Alström 综合征
AR别名:Alstrom综合征
视网膜色素变性致视力丧失、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、扩张型心肌病
ALMS1查看详解 → -
Laron 侏儒症
AR别名:Laron综合征、GH不敏感综合征
严重矮小(出生身长正常)、GH升高但IGF-1极低、特殊面容(前额突出、塌鼻梁)
GHR查看详解 → -
Seckel 综合征
AR别名:Seckel综合征、鸟头矮小症
严重宫内和出生后生长迟缓、小头畸形、鸟头样面容、智力障碍
ATRRBBP8CENPJCEP152CEP63NINDNA2查看详解 → -
Weill-Marchesani 综合征
AR/AD别名:Weill-Marchesani综合征、短指型球形晶体
身材矮小、短指(趾)、晶体异位(球形晶体)、青光眼
ADAMTS10FBN1LTBP2查看详解 → -
低磷酸盐血症性佝偻病
XL-D/AR/AD(基因依赖)别名:X连锁低磷佝偻病、家族性低磷血症
O型或X型腿、身材矮小、骨痛、牙齿发育异常、低磷血症
PHEXCLCN5FGF23DMP1ENPP1SLC34A3查看详解 → -
努南综合征
AD别名:Noonan综合征、Turner样综合征
特殊面容(宽眼距、低耳位)、先天性心脏病(肺动脉瓣狭窄)、身材矮小、隐睾
LZTR1MRASPTPN11KRASSOS1RAF1NRASBRAFRIT1SOS2查看详解 → -
小头骨发育不良先天性侏儒
AR别名:MOPD II型、鸟头侏儒
严重宫内发育迟缓、小头畸形、骨发育不良、身材极度矮小
RNU4ATACPCNT查看详解 → -
成骨不全
AD(I/II/III/IV型)、AR(VII型等)别名:脆骨病、瓷娃娃病
反复骨折、蓝色巩膜、身材矮小、牙本质发育不全、听力下降
COL1A1COL1A2IFITM5SERPINF1CRTAPP3H1PPIB查看详解 → -
特发性生长激素缺乏症
AR/AD/XL(基因依赖)别名:孤立性GHD、矮小症
匀称性矮小、生长速率低下、骨龄落后、面容幼稚
GH1GHRHRBTK查看详解 → -
联合性垂体激素缺乏症
AR/AD(基因依赖)别名:CPHD、多激素缺乏
身材矮小、甲状腺功能低下、性腺功能减退、肾上腺功能不全
POU1F1PROP1LHX3LHX4HESX1OTX2查看详解 → -
软骨发育不良
AD(多为新发突变)别名:软骨发育不全症、侏儒症
四肢短小(近端为主)、大头、前额突出、腰椎前凸、身材矮小
PTH1RSHOXCOL10A1ARSEEBPCOMPTRIP11SLC26A2COL2A1SLC35D1FGFR3查看详解 →