该分类下疾病
4 种疾病
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低钙血症
AD/AR(基因依赖)别名:遗传性低钙血症
低钙血症、手足抽搐、感觉异常、QT间期延长、肾钙质沉着
GNA11查看详解 → -
甲状旁腺功能亢进
AD别名:遗传性甲状旁腺功能亢进
高钙血症、骨质疏松/骨折、肾结石、精神症状(抑郁、认知下降)
CDC73CASR查看详解 → -
甲状旁腺功能减退症
AD/AR/XL(基因依赖)别名:甲旁减、遗传性甲状旁腺功能减退
低钙血症、手足抽搐、感觉异常、颅内钙化(基底节)、白内障
GCM2PTHTBCEGNAS-AS1GATA3GNAS查看详解 → -
肝豆状核变性
AR别名:Wilson病、肝豆状核变性
肝脏损害(黄疸、肝硬化)、神经精神症状(震颤、构音障碍、人格改变)、K-F角膜环
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