综合征

别名:Alstrom综合征

视网膜色素变性、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、扩张型心肌病

别名:ARS、Axenfeld-Rieger综合征

前房角发育异常、青光眼、牙齿发育不良、脐周皮肤冗余

别名:BBS、巴德-毕德尔综合征

视网膜色素变性、肥胖、多指(趾)畸形、智力障碍、肾脏异常、性腺功能减退

别名:Bartter综合征、先天性失盐性肾小管病

低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素高醛固酮(血压正常)、多尿、生长迟缓

别名:BWS、Beckwith-Wiedemann综合征

巨体、巨舌、脐膨出/脐疝、新生儿低血糖、偏侧肥大、肿瘤易感(肾母细胞瘤/肝母细胞瘤)

别名:BSS、Brooke-Spiegler综合征

头面部多发良性皮肤附属器肿瘤(圆柱瘤、螺旋腺瘤、毛发上皮瘤)

别名:BCS、布-加综合征遗传易感

肝静脉流出道阻塞、肝大、腹水、门脉高压、下肢水肿

别名:CNC、Carney综合征

皮肤黏膜色素沉着(蓝色痣)、心脏黏液瘤、内分泌功能亢进(Cushing综合征)

别名:Carpenter综合征、颅缝早闭-多指综合征

尖头/塔头畸形(颅缝早闭)、多指/并指、肥胖、先天性心脏病

别名:CHARGE综合征

缺损(Coloboma)、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖泌尿异常、耳异常/耳聋

别名:EDS、皮肤弹性过度症

皮肤过度伸展、关节过度活动、组织脆性增加、易瘀伤、血管脆性(血管型危及生命)

别名:Liddle综合征、假性醛固酮增多症

早发严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素低醛固酮

别名:SDS、Shwachman-Diamond综合征

胰腺外分泌功能不全(脂肪泻)、骨髓衰竭(中性粒细胞减少)、骨骼异常、身材矮小

别名:DIDMOAD综合征、Wolfram综合征

尿崩症(Diabetes Insipidus)、糖尿病(Diabetes Mellitus)、视神经萎缩(Optic Atrophy)、耳聋(Deafness)

别名:多种罕见综合征

面容异常、智力障碍、多器官受累(具体表现因综合征类型而异)

别名:遗传性肾病综合征、激素耐药型

大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿、高脂血症、对激素治疗无效