糖尿病相关

别名:Dent病2型、X连锁肾小管病

低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾结石、肾钙质沉着、进行性肾功能不全

别名:SHORT综合征

身材矮小(Short stature)、关节过伸、眼凹陷(Ocular depression)、Rieger异常、出牙延迟(Teething delay)

别名:Berardinelli-Seip综合征、先天性脂肪营养不良

全身脂肪缺失、肌肉突出、黑棘皮病、严重胰岛素抵抗、糖尿病、肝脂肪变性

别名:CDG、先天性糖基化障碍

多系统受累、发育迟缓、肝功能异常、凝血异常、小脑发育不良、脂肪异常分布

别名:PPNAD、色素沉着性结节性肾上腺增生

Cushing综合征(满月脸、向心性肥胖)、皮肤色素沉着、双侧肾上腺结节性增生

别名:FPLD、家族性部分脂肪营养障碍

青春期后四肢和臀部脂肪进行性消失、面颈部脂肪堆积、胰岛素抵抗、高甘油三酯

别名:新生儿糖尿病、NDM

出生6个月内发病的糖尿病、高血糖、体重不增、脱水

别名:MIDD、线粒体糖尿病伴耳聋

成人起病糖尿病、感音神经性耳聋、消瘦体型、乳酸升高

别名:糖尿病微血管并发症遗传易感

糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变

别名:肥胖代谢综合征(遗传型)

中心性肥胖、高甘油三酯血症、胰岛素抵抗、脂肪肝

别名:1型糖尿病、T1DM遗传易感

多饮多尿、消瘦、酮症酸中毒、自身免疫性胰岛beta细胞破坏

别名:先天性高胰岛素血症(UCP2相关)

反复低血糖、胰岛素分泌过多

别名:MODY、青年发病成人型糖尿病

青少年或青年期起病、非胰岛素依赖型糖尿病、家族多代发病、C肽正常或高

别名:2型糖尿病、T2DM遗传易感

多饮、多尿、多食、体重下降、胰岛素抵抗、成人起病为主

别名:先天性高胰岛素血症、CHI

新生儿/婴儿期严重持续性低血糖、大于胎龄儿、反复惊厥