该分类下疾病
12 种疾病
-
Gitelman 综合征
AR别名:Gitelman综合征
低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙、肌无力、抽搐
CASRSLC12A3查看详解 → -
低钾性周期性瘫痪
AD别名:家族性低钾性周期性瘫痪
发作性四肢弛缓性瘫痪、低钾血症(发作时)、饱餐/剧烈运动后诱发
CACNA1SSCN4A查看详解 → -
假性高血钾症
AD别名:假性高血钾症(遗传型)
实验室检查血钾假性升高(体内血钾正常)、红细胞钾外漏
ABCB6查看详解 → -
氯化物性腹泻
AR别名:先天性氯化物腹泻、CLD
出生后严重水样腹泻(高氯含量)、代谢性碱中毒、生长迟缓、产前羊水过多
SLC26A3查看详解 → -
肾小管酸中毒
AR/AD(基因依赖)别名:RTA、肾小管酸中毒
代谢性酸中毒、生长迟缓、肾结石/肾钙质沉着、低钾血症(远端型)
SLC4A1ATP6V0A4CA2SLC4A4ATP6V1B1查看详解 → -
肾源性低镁血症
AR/AD(基因依赖)别名:家族性低镁血症
低镁血症、手足抽搐、肌无力、低钙血症(继发)
FXYD2CLDN16EGFCLDN19TRPM6查看详解 → -
舒张期高血压抵抗
AD别名:遗传性高血压(KCNMB1相关)
舒张压升高、高血压
KCNMB1查看详解 → -
表观矿质肾上腺皮质激素过剩
AR别名:AME、表观盐皮质激素过多综合征
严重高血压(儿童期起病)、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素低醛固酮
HSD11B2查看详解 → -
醛固酮减少症
AR/AD(基因依赖)别名:低醛固酮血症
高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒、脱水、生长迟缓
CYP11B2WNK1NR3C2SCNN1A查看详解 → -
醛固酮增多症
AD/AR(基因依赖)别名:家族性醛固酮增多症
高血压、低钾血症(部分患者)、醛固酮升高
KCNJ5CACNA1D查看详解 → -
高尿酸血症
AD别名:家族性青少年高尿酸性肾病
高尿酸血症、痛风(青少年起病)、进行性肾功能不全
REN查看详解 → -
高苯丙氨酸血症
AR别名:BH4缺乏性高苯丙氨酸血症
智力运动发育迟缓、肌张力异常、惊厥(未治疗者)
PCBD1查看详解 →