18 种疾病
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低钙尿性高钙血症
AD别名:家族性低钙尿性高钙血症、FHH
多无症状、高钙血症、低钙尿、轻度高镁血症
GNA11AP2S1查看详解 → -
共济失调-毛细血管扩张症样病
AR别名:AT样病、ATLD
小脑性共济失调、眼球运动失用、免疫缺陷、对辐射敏感
PCNAMRE11查看详解 → -
副神经节瘤
AD别名:遗传性副神经节瘤
头颈部或腹部副神经节瘤、可伴高血压、头痛、心悸
SDHAF2查看详解 → -
外胚层发育不良
XL-R/AD/AR(基因依赖)别名:外胚层发育不良、少汗型/有汗型
少汗或无汗、稀疏毛发、锥形牙或缺牙、反复高热(少汗型)
EDAEDARADDEDARKRT85查看详解 → -
家族性圆柱瘤病
AD别名:家族性圆柱瘤病、Brooke-Spiegler综合征
头面部多发良性皮肤附属器肿瘤(圆柱瘤/螺旋腺瘤/毛发上皮瘤)
CYLD查看详解 → -
早发幼儿癫痫性脑病
AD/AR别名:KCNT1/KCNT2相关早发癫痫性脑病
新生儿或婴儿期起病的严重癫痫、发育倒退、药物难治性癫痫发作
KCNT1KCNT2查看详解 → -
法洛四联症
AD/多基因别名:TOF、法洛四联症
紫绀型先天性心脏病(室缺+肺动脉狭窄+主动脉骑跨+右室肥厚)、缺氧发作
NKX2-5查看详解 → -
白质消融性脑白质病
AR别名:CACH综合征、白质消融性脑白质病
应激诱发的进行性脑白质病变、共济失调、痉挛、认知下降、卵巢功能不全(女性)
EBPEIF2B1EIF2B2EIF2B3EIF2B4EIF2B5查看详解 → -
肝癌
AD(不完全外显)别名:遗传性肝癌易感
肝细胞癌遗传易感性、合并肝硬化
CASP8MET查看详解 → -
肥胖
AR/AD(基因依赖)别名:遗传性肥胖、单基因肥胖
早发性严重肥胖、食欲亢进、内分泌功能异常(MC4R为AD，LEPR/POMC为AR)
MC4RADCY3FTO查看详解 → -
脑腱黄瘤病
AR别名:CTX、脑腱黄瘤病
慢性腹泻、青少年白内障、腱黄瘤、进行性神经损害(共济失调、认知下降)
CYP27A1查看详解 → -
血压调节QTL
多基因别名:血压调节遗传变异
血压调节异常
ATP1B1查看详解 → -
谷固醇血症
AR别名:谷固醇血症、植物固醇血症
血浆植物固醇升高、黄色瘤(腱和皮下)、早发冠心病
ABCG5ABCG8查看详解 → -
遗传性弥漫型胃癌
AD别名:HDGC、遗传性弥漫型胃癌
弥漫型胃癌(印戒细胞癌)高风险、女性同时增加小叶型乳腺癌风险
CDH1IL1B查看详解 → -
酪氨酸血症
AR别名:酪氨酸血症I/II/III型
I型:急性肝衰竭、肾小管病变、佝偻病；II型:角膜溃疡、掌跖角化；III型:智力障碍
FAHTATHPD查看详解 → -
高胆固醇血症
AD(杂合)/AR(LDLRAP1)别名:家族性高胆固醇血症、FH
血清LDL-C显著升高、皮肤黄色瘤、角膜弓、早发冠心病
APOBLDLRAP1PCSK9APOA2EPHX2LDLRPPP1R17查看详解 → -
高脂蛋白血症
AR/AD(基因依赖)别名:家族性高脂蛋白血症
血脂异常(高甘油三酯/高胆固醇)、黄色瘤、早发动脉粥样硬化、胰腺炎(高TG者)
CETPGALNT3LPLGPIHBP1APOEAPOA5查看详解 → -
魁北克血小板异常症
AD别名:魁北克血小板异常症(遗传型)
出血倾向、alpha颗粒蛋白水解、血小板uPA升高
PLAU查看详解 →