性发育障碍相关

别名:46,XY性反转、性发育异常(DSD)

核型46,XY但外生殖器女性化或不明确、性腺发育异常

别名:BBS(性发育障碍表现)

性腺功能减退、性发育延迟、肥胖、视网膜色素变性、多指

别名:Bloom综合征

宫内和出生后生长迟缓、面部蝶形红斑(日光敏感)、免疫缺陷、肿瘤易感

别名:BFLS、Borjeson-Forssman-Lehmann综合征

严重智力障碍、肥胖、性腺功能减退、小头畸形、大耳、特殊面容

别名:Cockayne综合征、矮小症伴光敏

生长发育迟缓、日光敏感、深眼窝特殊面容、视网膜变性、感音神经性耳聋、进行性神经退行

别名:CdLS、Cornelia de Lange综合征

特殊面容(连眉、长睫毛、小鼻翼)、上肢缩短畸形、生长迟缓、智力障碍

别名:Cousin综合征

颅面发育异常、上肢短小、身材矮小

别名:Fraser综合征

隐眼症(皮肤覆盖眼球)、并指/并趾、泌尿生殖畸形、喉闭锁

别名:Fuhrmann综合征、腓骨发育不全

腓骨发育不全或缺失、弓形股骨、肢体短缩

别名:Heimler综合征

感音神经性耳聋、釉质发育不良、甲营养不良

别名:Kallmann综合征、嗅觉缺失伴低促性腺

嗅觉缺失或减退、青春期不发育、促性腺激素低下、可伴肾脏发育异常

别名:Lesch-Nyhan综合征、自残综合征

高尿酸血症、痛风、智力障碍、自残行为(咬唇/咬指)、运动障碍(肌张力障碍/舞蹈症)

别名:McCune-Albright综合征

多骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑、性早熟、内分泌功能亢进(甲亢等)

别名:Meckel综合征、Meckel-Gruber综合征

枕部脑膨出、多囊肾、多指畸形(致死性)

别名:Opitz G/BBB综合征

喉气管食管裂、尿道下裂、宽眼距、唇/腭裂、先天性心脏病

别名:Perrault综合征、耳聋伴卵巢功能不全

感音神经性耳聋、女性卵巢发育不全(46,XX性腺发育不全)、男性仅耳聋

别名:PWS、Prader-Willi综合征

新生儿肌张力低下和喂养困难、2岁后食欲亢进致严重肥胖、智力障碍、性腺功能减退

别名:Rett综合征

6-18月龄后发育倒退、手部刻板动作(搓手)、语言丧失、步态异常、癫痫、自闭特征

别名:Roberts综合征/SC海豹肢畸形

四肢严重缩短(海豹肢样)、面裂、生长迟缓

别名:Robinow综合征

短肢侏儒、特殊面容(胎儿面容:宽眼距、短鼻)、生殖器发育不良

别名:RTS、Rothmund-Thomson综合征

皮肤多形性变(红斑-水肿-萎缩)、白内障(幼年型)、骨骼异常、肿瘤易感(骨肉瘤)

别名:RSTS、Rubinstein-Taybi综合征

宽拇指/拇趾、特殊面容(钩鼻、低前发际)、智力障碍、身材矮小

别名:SCS、Saethre-Chotzen综合征

颅缝早闭(冠状缝)、面部不对称、低前发际、并指(2-3指蹼状)

别名:Schaaf-Yang综合征

类似Prader-Willi:新生儿肌张力低、喂养困难、关节挛缩、智力障碍

别名:SGS、Schinzel-Giedion综合征

严重智力障碍、特殊面容(面中部后缩)、骨骼异常、肾积水、癫痫

别名:Seckel综合征(性发育障碍型)

严重宫内生长迟缓、小头畸形、鸟头样面容、智力障碍

别名:SLOS、Smith-Lemli-Opitz综合征

胆固醇合成障碍、特殊面容、2-3趾并趾、男性外生殖器异常、智力障碍、行为异常

别名:SMS、Smith-Magenis综合征

智力障碍、自残行为、睡眠障碍(昼夜节律倒转)、特殊面容(方脸、朝天鼻)

别名:VWS、Van der Woude综合征

下唇瘘管/小凹、唇裂和/或腭裂

别名:Wilms瘤综合征(WT1相关)

肾母细胞瘤(Wilms瘤)、虹膜缺失、泌尿生殖异常、肾病综合征(Denys-Drash综合征)

别名:中枢性性早熟、CPP

女孩8岁前或男孩9岁前出现第二性征、骨龄提前、生长加速后终身高矮小

别名:Noonan综合征(伴性发育异常)

特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、隐睾(男性)、青春期延迟

别名:Laurence-Moon综合征

色素性视网膜炎、痉挛性截瘫、性腺功能减退(与BBS不同:无多指和肥胖)

别名:卵巢发育不全、性腺发育不全

原发性闭经、性幼稚、促性腺激素升高(高FSH)、卵巢条索样变

别名:POI、早发性卵巢功能不全

40岁前闭经或月经稀发、FSH升高、雌激素低下、不孕

别名:X连锁智力障碍伴性发育异常

智力障碍、可伴性发育异常、面容异常

别名:Kabuki综合征、歌舞伎面谱综合征

特殊面容(长睑裂、弓眉、外翻下眼睑)、指尖胎儿垫、骨骼异常、智力障碍、先天性心脏病

别名:遗传性精子形成障碍

无精子症或严重少精子症、男性不育

别名:CAH伴性发育异常

女性外生殖器男性化(46,XX DSD)、男性假性性早熟、肾上腺皮质激素合成障碍

别名:血色沉着病(伴性腺受累)

铁过载致肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、心肌病、性腺功能减退

别名:遗传性血色病(遗传型)

铁过载、肝损害(纤维化/硬化)、糖尿病、关节病、皮肤变黑、性腺功能减退

别名:遗传性隐睾

单侧或双侧睾丸未降入阴囊、生育力下降风险、睾丸肿瘤风险升高