该分类下疾病
9 种疾病
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低促性腺素性功能减退症
AD/AR/XL(基因依赖)别名:IHH、先天性低促性腺激素性性功能减退
青春期不发育或延迟、性腺功能减退、不孕不育、可伴嗅觉缺失(Kallmann综合征)
TAC3TACR3GNRH1KISS1WDR11HS6ST1SEMA3ASPRY4IL17RDDUSP6FGF17FLRT3FEZF1KISS1R查看详解 → -
低促性腺素性功能减退症
AR/AD别名:继发性低促性腺激素性功能减退
促性腺激素(FSH/LH)分泌不足、性发育不全、不孕不育
LHBFSHB查看详解 → -
前脑无裂畸形
AD/AR(基因依赖)别名:HPE、前脑无裂畸形
大脑半球未分开、面部中线畸形(独眼畸形至轻度唇腭裂)、智力障碍、癫痫
DISP1CDONSIX3SHHTGIF1ZIC2PTCH1查看详解 → -
垂体功能减退
XL-R别名:垂体功能减退(X连锁)
垂体发育不良、生长激素缺乏、可伴其他垂体激素缺乏
SOX3查看详解 → -
小头骨发育不良先天性侏儒
AR别名:MOPD II、小头骨发育不良先天性侏儒
严重宫内发育迟缓、小头畸形、骨发育不良、身材极度矮小
PCNT查看详解 → -
心-面-皮肤综合征
AD别名:CFC综合征、心-面-皮肤综合征
先天性心脏病、特殊面容(宽额、低耳位)、皮肤异常(毛囊角化、鱼鳞病样)、生长迟缓
BRAFKRASMAP2K1MAP2K2查看详解 → -
生长激素缺乏症
AR/AD/XL(基因依赖)别名:GHD、生长激素缺乏症
匀称性矮小、生长速度明显下降、骨龄落后、面容幼稚、可伴低血糖(婴儿期)
AQP2GH2STAT5BGH1GHRHRBTK查看详解 → -
综合征型小眼畸形
XL/AD/AR(基因依赖)别名:综合征型小眼畸形(遗传型)
小眼球或无眼球、可伴大脑发育异常、垂体功能减退、面容异常
VAX1HMGB3BCORSOX2BMP4HCCS查看详解 → -
联合性垂体激素缺乏症
AR/AD(基因依赖)别名:CPHD、联合性垂体激素缺乏
身材矮小、甲状腺功能低下、肾上腺功能不全、性腺功能减退、垂体发育不良
POU1F1PROP1LHX3LHX4HESX1OTX2查看详解 →