该分类下疾病
5 种疾病
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Jawad 综合征
AR别名:Jawad综合征
小头畸形、智力障碍、指异常
RBBP8查看详解 → -
Russell-Silver 综合征
印记基因异常(多散发)别名:RSS、Russell-Silver综合征
宫内发育迟缓、出生后矮小、三角脸、第5指弯曲、躯体不对称(偏侧肥大)
IGF2查看详解 → -
胰岛素样生长因子I 相关
AR(IGF1)/AD(IGF1R)别名:IGF-1缺乏或IGF-1R异常
宫内和出生后生长迟缓、小头畸形(IGF1缺乏)、感音神经性耳聋(IGF1缺乏)
IGF1RIGF1查看详解 → -
胰腺发育不良
AR/AD(基因依赖)别名:胰腺发育不全/缺如
新生儿糖尿病、胰腺外分泌功能不全(脂肪泻)、生长迟缓
NPHP3NEK8PDX1GATA6PTF1A查看详解 → -
胰腺炎
AD/AR(基因依赖)别名:遗传性胰腺炎
反复急性胰腺炎(儿童或青年起病)、慢性胰腺炎、胰腺癌风险增高
CFTRCTRCPRSS1SPINK1查看详解 →