DISEASE SYSTEM · 疾病系统
血液系统 · 疾病百科
本系统共收录 105 种遗传相关疾病,分布于 7 个疾病分类。可按分类浏览或在下方全量索引中查找。
疾病全量索引
105 种疾病 · 按分类分组
先天性免疫缺陷
- 严重中性粒细胞减少症SCN、重症先天性中性粒细胞减少(ELANE等)ELANE、GGPC3、GFI1、HAX1 等基因
- 低丙种球蛋白血症X连锁无丙球/Bruton型(BTK缺乏)BLNK、BTK、CD79A 等基因
- 先天性无汗腺外胚层发育不良先天性无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷NFKB1A 等基因
- 免疫缺陷遗传性免疫缺陷(综合,多基因型)ATP6AP1、B2M、BCL11B、CD247、CD3D、CDC42BPA、CDCA7、CEBPE、CYBA 等基因
- 共济失调毛细血管扩张症AT、共济失调毛细血管扩张症MRE11A、ATM、BRCC3 等基因
- 单纯疱疹病毒等易感HSE易感(TLR3通路缺陷)TICAM1、TLR3、TRAF3、UNC93B1 等基因
- 多克隆淋巴细胞疾病多克隆淋巴细胞增生(CARD11相关)CARD11 等基因
- 婴儿发病型多系统自身免疫病IPEX、婴儿多系统自身免疫(FOXP3缺乏)STAT3 等基因
- 早发型炎症性肠病极早发炎症性肠病(IL10R等)IL10 等基因
- 普通变异型免疫缺陷 (CVID)CVID、普通变异型免疫缺陷CD19、CD81、ICOS、IKZF1 等基因
- 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征TRAPS、TNF受体相关周期性综合征TNFRSF1A 等基因
- 自身免疫性淋巴细胞增生综合征ALPS、自身免疫性淋巴增殖综合征CASP8、FASLG、FAS、NRAS、PRKCD 等基因
- 补体缺乏性疾病补体缺乏(C1q/C2/C3/C4等)C1QA、C1Q8、C1QC、C1S、C3、C4A 等基因
- 裸淋巴细胞综合征BLS、裸淋巴细胞综合征(MHC II缺乏)CITTA、RFX5、RFXANK 等基因
- 重型联合免疫缺陷症SCID各型(T-B+/T-B-/Omenn等)AK2、DCLRE1C、IL2RG 等基因
- 高 IgD 综合征HIDS、高IgD综合征/甲羟戊酸激酶缺乏MVK、STAT3 等基因
- 高 IgM 血症高IgM综合征(AICDA/CD40LG/CD40等)AlCDA、CD40LG、CD40 等基因
出血与血栓性疾病
- Epstein 综合征Epstein综合征(MYH9相关)MYH9 等基因
- Fechtner 综合征Fechtner综合征(MYH9相关)MYH9 等基因
- Hermansky-Pudlak(HSP) 综合征HPS、Hermansky-Pudlak综合征AP3B1、BLOCL53、BLOCL56、DTNBP1、HP51、HPS3、HPS4、HP55、HP56 等基因
- May-Hegglin 异常May-Hegglin异常(MYH9相关)MYH9 等基因
- Wiskott-Aldrich 综合征WAS、Wiskott-Aldrich综合征WAS、WIPF1 等基因
- α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症α2-AP缺乏、抗纤溶酶缺乏SERPINF2 等基因
- 先天性无/低纤维蛋白原血症先天性无/低纤维蛋白原血症(遗传型)MPL 等基因
- 努南综合征 (Noonan 综合症)Noonan综合征伴出血倾向LZTR1、SHOC2 等基因
- 原发性血小板增多症ET、原发性血小板增多症(遗传性)CALR、JAK2、MPL、SH2B3、THPO 等基因
- 各种凝血因子缺乏症各种凝血因子缺乏(FII/FV/FVII/FX/FXI/FXIII等)F10、F11、F12、F13A1、F13B、F2、F5、F7、F9、F6A、F6B、F6G、FLNA、GF11B、ALG11、ALG1、ALG2、ALG3、ALG6 等基因
- 各种原因造成的出血紊乱其他遗传性出血紊乱(ANO6/P2RX1/STIM1等)ANO6、P2RX1、STIM1 等基因
- 家族性血小板减少性紫癜TTP、血栓性血小板减少性紫癜(遗传性)ADAMTS13、WAS 等基因
- 尺骨融合伴血小板减少尺骨融合伴血小板减少(MECOM相关)MECOM 等基因
- 巨大血小板减少症遗传性巨大血小板减少症(BSS/MYH9等)ACTN1、GATA1、GP1BA、GP1BB、GP9、ITGA2B、ITGB3、MYH9 等基因
- 无巨核细胞性血小板减少CAMT、先天性无巨核细胞性血小板减少MPL 等基因
- 栓塞易感性遗传性易栓症(FV Leiden/FII G20210A等)F2、F5、F9、HRG、P2RY12、PLAT、PROC 等基因
- 特发性血小板减少性紫癜ITP遗传易感ITPA 等基因
- 糖蛋白 1α 缺乏症GP1α缺乏(ITGA2相关)ITGA2 等基因
- 纤溶酶原缺乏症遗传性纤溶酶原缺乏/PAI-1缺乏SERPINE1、SERPINE2 等基因
- 维生素 K 依赖性凝血因子缺乏症VKCFD、维生素K依赖性凝血因子联合缺乏GGCX、VKORC1 等基因
- 血友病血友病A(F8缺乏)/B(F9缺乏)F8、F9 等基因
- 血小板减少伴烧尺骨融合血小板减少伴尺骨融合(HOXA11/MECOM)HOXA11、MECOM 等基因
- 血小板减少伴烧骨缺失综合征TAR综合征、血小板减少伴桡骨缺失RBMA 等基因
- 血小板减少症遗传性血小板减少症(综合)ANKRD26、BCL21.1、CDC42、CTNNA1、CYCS、ETV6 等基因
- 血小板异常遗传性血小板异常(功能型)ACTN1、ARPC1B、EPHB2、GF11B、GP6、ITGA2B、ITGB3、MYH9、P2RY12、PLA2G4A、PRKAGG、RASGRP2、SLFN14、TBXA2R、TBXAS1 等基因
- 血小板无力症GT、血小板无力症(Glanzmann)ITGA2B、ITGB3 等基因
- 血管性假性血友病vWD、血管性假血友病F2R、GP1BA、VWF 等基因
- 雅各布森综合征Jacobsen综合征(11q末端缺失)CBL、FLI1、KIRREL3、TECTA 等基因
遗传性粒细胞系统疾病
- Chediak-Higashi综合征CHS、Chediak-Higashi综合征LYST 等基因
- Cohen综合征Cohen综合征(VPS13B缺乏)VPS13B 等基因
- Griscelli综合征Griscelli综合征(1/2/3型)MLPH、MYOSA、RAB27A 等基因
- WHIM综合征WHIM综合征、疣-低丙球-免疫缺陷-骨髓蓄积CXCR4、GRK3 等基因
- 严重中性粒细胞减少症SCN(ELANE/HAX1等)、重症先天性粒缺ELANE、GGPC3、GFI1、HAX1、JAGN1、VPS45 等基因
- 中性粒细胞减少症中性粒细胞减少(综合型)FCGR3B、FMQ3、GGPC3、GATA1、GATA2、GFI1、GSS、HAX1、IRAK4、JAGN1、KRAS、LAMTOR2 等基因
- 中性粒细胞增多遗传性中性粒细胞增多(CSF3R/ITGB2)CSF3R、ITGB2 等基因
- 自身免疫性中性粒细胞减少症自身免疫性中性粒细胞减少(遗传背景)CASPI0、CD40LG、CD40、CTLA4、CXCR4、FASLG、FAS 等基因
遗传性红细胞系统疾病
- Ghosal型造血长骨骨干发育不良Ghosal型血液骨干发育不良TBXAS1等基因
- 先天性红细胞生成异常性贫血CDA、先天性红细胞生成异常性贫血CDAN3、C15orf41、CDAN1、GATA1、KIF23、KLF1、SEC238等基因
- 其它多种罕见红系疾病其他罕见红系疾病(综合)ABCD3、ADAR、ADPGK、AK3、AK4、AK5、ALDOA、ALDOB等基因
- 变性球蛋白小体贫血变性球蛋白小体贫血(不稳定Hb病)HBA1、HBA2、HBB等基因
- 各种红细胞脑缺氧导致的溶血性贫血G6PD缺乏等红细胞酶缺陷性溶血G6PD、GCLC、GP1、GPX1、GSR、GSS、HK1、PFKL等基因
- 地中海贫血地中海贫血(α/β地贫)AHSP、ATRX、BCL11A、DAXX、GATA1、GDF15、HBA1、HBA2、HBB、HBD、HBG1、HBS11等基因
- 家族性红细胞增多症家族性红细胞增多症(EPAS1/EPOR等)EGLN1、EPAS1、EPOR等基因
- 家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症(血液归类)APOB、EPHX2、GHR、LDLRAP1等基因
- 溶血尿毒综合征aHUS、非典型溶血尿毒综合征C3、CD46、CFB、CFHR1、CFHR3、CFHR5、CFH、CFI、THBD等基因
- 真性红细胞增多症PV、真性红细胞增多症(JAK2相关)JAK2、STAT5A等基因
- 红细胞增多症继发性/先天性红细胞增多症CYB5R3、ENG、EPO、HBA1、HBB、HIF1A等基因
- 血小板病遗传性血小板病(红系归类)ABCB10、ALAD、ALAS1、ALAS2、CPOX等基因
- 血红蛋白病血红蛋白病(异常血红蛋白)HBA1、HBA2、HBB等基因
- 遗传性口形红细胞增多症遗传性口形红细胞增多(PIEZO1/RHAG等)ABCG5、ABC68、PIEZ01、RHAG等基因
- 遗传性巨幼细胞贫血遗传性巨幼细胞贫血(B12/叶酸转运障碍)ABCD4、AIRE、AMN、CISD2、CUBN、DHFR、FTCD等基因
- 遗传性热异形性红细胞增多症遗传性热异形性红细胞增多SPTA1等基因
- 遗传性球性、椭圆形、棘型红细胞增多症HS/HE/HPP、遗传性球形/椭圆/棘红细胞增多ANK1、APOB、CAD、DMTN、EPB41、EPB42、MTTP、NFE2等基因
- 遗传性血色病遗传性血色病(血液归类)BMP6、HAMP、HFE2、IFFE等基因
- 铁代谢相关疾病铁代谢相关疾病(综合)ABCB7、ACO1、ACO2、ACVR1、ACVR2A、ALAS2、ARNT2、ARNT、BMP2、BMP4等基因
- 铁粒幼细胞贫血遗传性铁粒幼细胞贫血(SA)ATPF1、CISD2、GATA1、HSCB、HSPA9、ISCAL、PUS1等基因
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿症PNH、阵发性睡眠性血红蛋白尿PIGA、PIGB、PIGC、PIGH、PIGT等基因
- 高密度脂蛋白缺乏高密度脂蛋白缺乏(血液归类)ABCA1、APOA1等基因
- 高脂蛋白血症高脂蛋白血症(血液归类)ABCG8、APOAS、APOE等基因
- 高铁血红蛋白血症先天性高铁血红蛋白血症CYB5A、CYB5R1、CYB5R2、CYB5R3、CYB5R4、FTL等基因
非良性血液系统疾病
- MDS/MPN 相关MDS/MPN(遗传易感型)ASXL1、ATM、ATRX、BCORL1、BCOR、CBLB、CREBBP、CSF3R、CTCF、CUX1等基因
- 噬血细胞综合征HLH/FHL、噬血综合征(遗传型)HPLH1、IL2RG、ITK、LYST、MAGT1、PNP、PRF1、RAB27A、RAG1、RAG2、SH2D1A、SLC7A7、STX11、STXBP2、UNC13D 等基因
- 急性淋巴细胞白血病ALL遗传易感JAK1、STIL、TAL1、TERF2 等基因
- 急性髓系白血病AML遗传易感(GATA2/CEBPA等)AEBP2、CEBPA、EP300、GATA2 等基因
- 慢性淋巴细胞白血病CLL遗传易感FBXW7 等基因
- 慢性粒单核细胞白血病CMML遗传易感ASXL1、DNMT3A、EZH2 等基因
- 慢性骨髓性白血病CML遗传易感(ABL1相关)ABL1 等基因
- 网状组织发育不全网状组织发育不全(AK2缺乏)AK1、AK2 等基因
- 自身免疫性淋巴细胞增生综合征ALPS(非良性血液归类)FASLG、FAS、PRKCD 等基因
- 蓝海组织细胞增生症蓝色组织细胞增生症(Hermansky-Pudlak相关)APOE 等基因
- 青少年粒单核细胞白血病JMML遗传易感(NF1/PTPN11等)NF1、PTPM1 等基因
骨髓移植相关的遗传代谢病
- 亚历山大病Alexander病(GFAP突变)GFAP 等基因
- 佩梅病PMD、佩梅病(PLP1相关)PLP1 等基因
- 尼曼匹克病NPD A/B/C、尼曼-匹克病(移植相关)NPC1、NPC2、SMPD1 等基因
- 溶酶体蓄积病胱氨酸贮积症/唾液酸贮积症(移植相关)CTNS、SLC17A5 等基因
- 石骨症石骨症、骨硬化症(移植相关)CLCN7、TCIRG1、LRP5、OSTM1、PLEKHM1、SNX10、TNFRSF11A 等基因
- 粘多糖贮积症MPS各型(移植相关)GLB1、GNS、HGSMAT、IDS、IDUA、NAGLU、PCBP1、SGSH 等基因
- 糖原贮积症GSD各型(移植相关)AGL、ALDOA、ALDOB、ENO3、EPM2A、FBPL、FBP2、FUCA1、GGPC、GAA、GALT、GBE1、GPAA1、GYG1、GYS2 等基因
- 肝豆状核变性Wilson病(移植相关)ATP7B 等基因
- 脑白质营养不良脑白质营养不良(移植相关VWM等)ElF2B1、ElF2B2、ElF2B3、ElF2B4、ElF2B5 等基因
- 过氧化物酶贮积症过氧化物酶体病(移植相关X-ALD)ABCD1 等基因
- 鞘脂沉积症鞘脂沉积症(移植相关GBA/GLB1/PPT1)GBA、GLB1、PPT1、PSAP 等基因
骨髓衰竭综合征
- Bloom 综合征Bloom综合征(血液归类)ATRX、BLM 等基因
- Diamond-Blackian 贫血DBA、Diamond-Blackfan贫血RPL10A、RPL11、RPL12、RPL13、RPL14、RPL15、RPL18A、RPL18、RPL19、RPL23A、RPL24、RPL26、RPL27A、RPL27、RPL29、RPL30、RPL31、RPL32、RPL34、RPL35A、RPL35 等基因
- 先天性角化不良DC、先天性角化不良DKCL、GAR1、NHP2、NOP10、PARN、RTE11、STN1、TINF2、STON1、TBPL1、TERC、TERT、TPP1、WRAP53 等基因
- 再生障碍性贫血遗传性再生障碍性贫血(核糖体病等)GAR1、GATA1、RPL10、RPL17、RPL22、RPL28、RPL39L、RPS11、RPS13、RPS14、IFNG、PRF1、RPL13A、RPL21 等基因
- 冠可尼贫血（Fanconi anemia）FA、Fanconi贫血BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRIP1、ERCC4、FAN1、FANCA、FANCR、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCM 等基因
- 骨髓衰竭疾病其他遗传性骨髓衰竭(DNAJC21/ERCC6L2等)DNAJC21、ERCC6L2、MYSM1、SRP72、TP53 等基因