该分类下疾病
8 种疾病
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Chediak-Higashi综合征
AR别名:CHS、Chediak-Higashi综合征
眼皮肤白化病(银灰色头发)、反复化脓性感染、巨大颗粒(粒细胞)、加速期(HLH样)
LYST查看详解 → -
Cohen综合征
AR别名:Cohen综合征(VPS13B缺乏)
智力障碍、特殊面容(突出门齿)、小头、中性粒细胞减少、肥胖(躯干型)、视网膜变性
VPS13B查看详解 → -
Griscelli综合征
AR别名:Griscelli综合征(1/2/3型)
银灰色头发+部分白化病；2型:HLH(免疫缺陷)；1型:神经损害；3型:仅皮肤
MLPHMYOSARAB27A查看详解 → -
WHIM综合征
AD别名:WHIM综合征、疣-低丙球-免疫缺陷-骨髓蓄积
反复疣(HPV感染)、低丙种球蛋白血症、中性粒细胞减少(骨髓蓄积)、反复感染
CXCR4GRK3查看详解 → -
严重中性粒细胞减少症
AD(ELANE)/AR(HAX1等)别名:SCN(ELANE/HAX1等)、重症先天性粒缺
严重中性粒细胞减少、反复口腔溃疡/蜂窝织炎/肺炎/肝脓肿、MDS/AML转化风险
ELANEGGPC3GFI1HAX1JAGN1VPS45查看详解 → -
中性粒细胞减少症
AD/AR/XL(基因依赖)别名:中性粒细胞减少(综合型)
中性粒细胞减少(轻至重度)、感染风险与粒细胞计数相关
FCGR3BFMQ3GGPC3GATA1GATA2GFI1GSSHAX1IRAK4JAGN1KRASLAMTOR2查看详解 → -
中性粒细胞增多
AD别名:遗传性中性粒细胞增多(CSF3R/ITGB2)
慢性粒细胞增多(反应性)或白细胞黏附缺陷(LAD:反复感染/脐带脱落延迟)
CSF3RITGB2查看详解 → -
自身免疫性中性粒细胞减少症
多种遗传模式别名:自身免疫性中性粒细胞减少(遗传背景)
中性粒细胞减少(抗体介导)、反复感染
CASPI0CD40LGCD40CTLA4CXCR4FASLGFAS查看详解 →