先天性免疫缺陷

别名:SCN、重症先天性中性粒细胞减少(ELANE等)

严重中性粒细胞减少(<200/uL)、反复危及生命的细菌感染(蜂窝织炎/脓肿/肺炎)

别名:X连锁无丙球/Bruton型(BTK缺乏)

男孩6月龄后反复细菌感染(中耳炎/肺炎/鼻窦炎)、所有免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如

别名:先天性无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷

少汗/无汗、稀疏毛发、缺牙、反复感染(NF-kB通路缺陷)

别名:遗传性免疫缺陷(综合,多基因型)

反复严重感染、免疫功能异常(T/B/NK细胞缺陷、具体因基因型而异)

别名:AT、共济失调毛细血管扩张症

进行性小脑共济失调(幼儿起病)、眼结膜/皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷、辐射敏感、癌症高风险

别名:HSE易感(TLR3通路缺陷)

单纯疱疹病毒脑炎(HSE)易感性增高、其他感染抵抗力正常

别名:多克隆淋巴细胞增生(CARD11相关)

B细胞增殖性疾病、淋巴结肿大

别名:IPEX、婴儿多系统自身免疫(FOXP3缺乏)

新生儿期严重腹泻(自免肠炎)、糖尿病(自免)、湿疹、自身免疫性血细胞减少

别名:极早发炎症性肠病(IL10R等)

婴儿期起病的严重肠道炎症(类Crohn样)、肛周瘘管、生长衰竭

别名:CVID、普通变异型免疫缺陷

低免疫球蛋白(IgG+IgA或IgM)、反复窦肺感染、自身免疫(血细胞减少)、淋巴增殖

别名:TRAPS、TNF受体相关周期性综合征

周期性发热(持续数天至数周)、腹痛、肌痛、皮疹、眼眶周围水肿

别名:ALPS、自身免疫性淋巴增殖综合征

淋巴结肿大、脾大、自身免疫性血细胞减少(溶血贫/ITP)、双阴性T细胞增多

别名:补体缺乏(C1q/C2/C3/C4等)

C1q/C2/C4缺乏:SLE样自身免疫；C3缺乏:严重化脓性感染；C5-C9缺乏:奈瑟菌感染

别名:BLS、裸淋巴细胞综合征(MHC II缺乏)

严重联合免疫缺陷(MHC II表达缺失)、反复致命性感染、CD4+T细胞减少

别名:SCID各型(T-B+/T-B-/Omenn等)

出生后反复致命性感染、生长衰竭、无胸腺影、移植不治疗则多1岁内死亡

别名:HIDS、高IgD综合征/甲羟戊酸激酶缺乏

周期性发热(3-7天)、腹痛、关节痛、淋巴结肿大、IgD升高

别名:高IgM综合征(AICDA/CD40LG/CD40等)

IgM正常或升高但IgG/A/E显著降低、反复感染、机会性感染(CD40LG缺乏)