该分类下疾病
6 种疾病
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Bloom 综合征
AR别名:Bloom综合征(血液归类)
身材矮小、面部红斑、免疫缺陷、染色体断裂增加、肿瘤高风险
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Diamond-Blackian 贫血
AD(多数)/XL/AR别名:DBA、Diamond-Blackfan贫血
纯红细胞再生障碍(婴儿期严重贫血)、先天畸形(拇指/面部/心脏，约50%)、身材矮小
RPL10ARPL11RPL12RPL13RPL14RPL15RPL18ARPL18RPL19RPL23ARPL24RPL26RPL27ARPL27RPL29RPL30RPL31RPL32RPL34RPL35ARPL35查看详解 → -
先天性角化不良
XL-R/AD/AR(基因依赖)别名:DC、先天性角化不良
三联征:网状皮肤色素沉着+甲营养不良+口腔黏膜白斑、进行性骨髓衰竭、肺纤维化
DKCLGAR1NHP2NOP10PARNRTE11STN1TINF2STON1TBPL1TERCTERTTPP1WRAP53查看详解 → -
再生障碍性贫血
AD/XL/AR别名:遗传性再生障碍性贫血(核糖体病等)
全血细胞减少、感染和出血风险
GAR1GATA1RPL10RPL17RPL22RPL28RPL39LRPS11RPS13RPS14IFNGPRF1RPL13ARPL21查看详解 → -
冠可尼贫血（Fanconi anemia）
AR(多数)/XL(FANCB)别名:FA、Fanconi贫血
进行性骨髓衰竭(全血细胞减少)、先天畸形(拇指/桡骨/肾/色素沉着)、恶性肿瘤高风险(AML/SCC)
BRCA1BRCA2BRCC3BRIP1ERCC4FAN1FANCAFANCRFANCCFANCD2FANCEFANCFFANCGFANCIFANCM查看详解 → -
骨髓衰竭疾病
AR别名:其他遗传性骨髓衰竭(DNAJC21/ERCC6L2等)
骨髓衰竭(全血细胞减少)、不伴典型FA/DBA特征
DNAJC21ERCC6L2MYSM1SRP72TP53查看详解 →