该分类下疾病
11 种疾病
-
MDS/MPN 相关
AD/AR(基因依赖)别名:MDS/MPN(遗传易感型)
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的遗传易感性(GATA2/DDX41等)、全血细胞减少或增多
ASXL1ATMATRXBCORL1BCORCBLBCREBBPCSF3RCTCFCUX1等基因查看详解 → -
噬血细胞综合征
AR/XL(基因依赖)别名:HLH/FHL、噬血综合征(遗传型)
持续高热、肝脾大、全血细胞减少、高铁蛋白、骨髓噬血
HPLH1IL2RGITKLYSTMAGT1PNPPRF1RAB27ARAG1RAG2SH2D1ASLC7A7STX11STXBP2UNC13D查看详解 → -
急性淋巴细胞白血病
多基因/体细胞突变别名:ALL遗传易感
急性淋巴细胞白血病遗传易感背景
JAK1STILTAL1TERF2查看详解 → -
急性髓系白血病
AD(GATA2/CEBPA)/散发别名:AML遗传易感(GATA2/CEBPA等)
急性髓系白血病遗传易感性(家族性MDS/AML)
AEBP2CEBPAEP300GATA2查看详解 → -
慢性淋巴细胞白血病
多基因别名:CLL遗传易感
慢性淋巴细胞白血病遗传易感性
FBXW7查看详解 → -
慢性粒单核细胞白血病
体细胞突变/遗传易感别名:CMML遗传易感
慢性粒单核细胞白血病、外周血单核细胞增多
ASXL1DNMT3AEZH2查看详解 → -
慢性骨髓性白血病
体细胞突变为主别名:CML遗传易感(ABL1相关)
慢性粒细胞白血病遗传易感背景
ABL1查看详解 → -
网状组织发育不全
AR别名:网状组织发育不全(AK2缺乏)
SCID+粒细胞缺乏(最严重的SCID类型)、感音性耳聋
AK1AK2查看详解 → -
自身免疫性淋巴细胞增生综合征
AD/AR别名:ALPS(非良性血液归类)
淋巴增殖、自身免疫性血细胞减少、淋巴瘤风险增高
FASLGFASPRKCD查看详解 → -
蓝海组织细胞增生症
AR别名:蓝色组织细胞增生症(Hermansky-Pudlak相关)
类似HPS:白化病+出血倾向、蓝色海组织细胞增生
APOE查看详解 → -
青少年粒单核细胞白血病
AD(NF1)/体细胞/RASopathy别名:JMML遗传易感(NF1/PTPN11等)
青少年粒单核细胞白血病、肝脾大、皮疹、WBC和单核细胞增多
NF1PTPM1查看详解 →