出血与血栓性疾病

别名:Epstein综合征(MYH9相关)

巨大血小板减少症、感音性耳聋、肾炎

别名:Fechtner综合征(MYH9相关)

巨大血小板减少症、包涵体(类Dohle小体)、耳聋、肾炎、白内障

别名:HPS、Hermansky-Pudlak综合征

眼皮肤白化病、出血倾向(血小板致密颗粒缺乏)、肺纤维化(部分亚型)

别名:May-Hegglin异常(MYH9相关)

巨大血小板减少症、粒细胞Dohle样包涵体、多数出血轻微

别名:WAS、Wiskott-Aldrich综合征

小血小板血小板减少(出血)、湿疹、免疫缺陷(反复感染)、自身免疫病和淋巴瘤风险

别名:α2-AP缺乏、抗纤溶酶缺乏

延迟性出血(初始止血正常但伤口反复出血)

别名:先天性无/低纤维蛋白原血症(遗传型)

严重出血(脐带/软组织)、伤口愈合不良、血栓(部分)

别名:Noonan综合征伴出血倾向

特殊面容、先心病、出血倾向(多种凝血异常)、身材矮小

别名:ET、原发性血小板增多症(遗传性)

血小板显著升高、血栓和/或出血、脾大

别名:各种凝血因子缺乏(FII/FV/FVII/FX/FXI/FXIII等)

出血程度和部位因缺乏因子而异:FXIII缺乏:脐出血/颅内出血；FXI:轻度出血

别名:其他遗传性出血紊乱(ANO6/P2RX1/STIM1等)

血小板功能异常相关出血

别名:TTP、血栓性血小板减少性紫癜(遗传性)

微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经症状、肾功能异常、发热

别名:尺骨融合伴血小板减少(MECOM相关)

血小板减少+尺骨融合+听力障碍(部分)

别名:遗传性巨大血小板减少症(BSS/MYH9等)

大血小板、血小板减少、出血倾向(轻至中度)

别名:CAMT、先天性无巨核细胞性血小板减少

严重血小板减少(出生起)、进展为骨髓衰竭、出血

别名:遗传性易栓症(FV Leiden/FII G20210A等)

静脉血栓栓塞(深静脉血栓/肺栓塞)风险增高、年轻发病或反复发作

别名:ITP遗传易感

免疫性血小板减少、皮肤瘀点瘀斑、黏膜出血

别名:GP1α缺乏(ITGA2相关)

血小板黏附功能缺陷、出血倾向

别名:遗传性纤溶酶原缺乏/PAI-1缺乏

纤溶酶原缺乏:木质性结膜炎；PAI-1缺乏:出血(延迟性)

别名:VKCFD、维生素K依赖性凝血因子联合缺乏

多种VK依赖凝血因子(II/VII/IX/X/PC/PS)同时降低、出血(华法林样)

别名:血友病A(F8缺乏)/B(F9缺乏)

关节出血(血友病性关节病)、肌肉深部血肿、过度出血(手术/外伤后)、颅内出血(重型)

别名:血小板减少伴尺骨融合(HOXA11/MECOM)

血小板减少+双侧桡尺骨融合

别名:TAR综合征、血小板减少伴桡骨缺失

先天性桡骨缺失(拇指存在)、血小板减少(婴儿期严重,后可改善)

别名:遗传性血小板减少症(综合)

血小板减少(轻至重度)、出血倾向、部分伴骨髓衰竭风险

别名:遗传性血小板异常(功能型)

血小板功能异常、轻至中度出血倾向

别名:GT、血小板无力症(Glanzmann)

严重皮肤黏膜出血、血小板计数正常但聚集缺陷

别名:vWD、血管性假血友病

皮肤黏膜出血(鼻衄/月经过多/手术后出血)、vWF数量或功能异常

别名:Jacobsen综合征(11q末端缺失)

血小板减少(Paris-Trousseau型)、先天性心脏病、智力障碍、特殊面容